苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，由于染色體基因突變導致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸代謝紊亂，損害中樞神經系統,苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥；PKU)是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排泄。
苯丙酮 尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，簡單理解為由于體內某種酶缺乏而引起的疾病。主要臨床表現為精神發育遲滯、癲癇發作和色素減退。該病屬于常染色體隱性遺傳。指導:低苯丙氨酸飲食療法是目前唯一的治療方法，治療的目的是防止腦損傷。一旦明確診斷，應盡快給予積極治療，主要是食療。越年輕開始治療，效果越好。
苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥；PKU)是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排泄。主要臨床表現為精神發育遲滯、癲癇發作和色素減退。該病屬于常染色體隱性遺傳。簡而言之，就是基因合成一種酶失敗，導致代謝異常。它是通過控制酶的合成來進一步控制生物體的新陳代謝，從而控制生物體的特性。
3、 苯丙酮 尿癥會有什么癥狀?在出生多久之后就會出現癥狀?苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，由于染色體基因突變導致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸代謝紊亂，損害中樞神經系統。神經系統異常體征少見，如小頭畸形、肌張力增高、步態異常、肌腱反射亢進、手部輕微震顫、四肢重復運動等，因為黑色素缺乏，孩子常表現為頭發黃、皮膚淺、虹膜。孩子的尿經常有難聞的鼠尿味，同時，孩子容易出現濕疹、嘔吐、腹瀉等癥狀。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的唯一方法，治療的目的是防止腦損傷，對于非典型-1尿癥，除了飲食治療外，還要補充各種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
