苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝紊亂，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng),苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥；PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排泄。
苯丙酮 尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性疾病，簡(jiǎn)單理解為由于體內(nèi)某種酶缺乏而引起的疾病。主要臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作和色素減退。該病屬于常染色體隱性遺傳。指導(dǎo):低苯丙氨酸飲食療法是目前唯一的治療方法，治療的目的是防止腦損傷。一旦明確診斷，應(yīng)盡快給予積極治療，主要是食療。越年輕開(kāi)始治療，效果越好。
苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥；PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排泄。主要臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作和色素減退。該病屬于常染色體隱性遺傳。簡(jiǎn)而言之，就是基因合成一種酶失敗，導(dǎo)致代謝異常。它是通過(guò)控制酶的合成來(lái)進(jìn)一步控制生物體的新陳代謝，從而控制生物體的特性。
3、 苯丙酮 尿癥會(huì)有什么癥狀?在出生多久之后就會(huì)出現(xiàn)癥狀?苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝紊亂，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征少見(jiàn)，如小頭畸形、肌張力增高、步態(tài)異常、肌腱反射亢進(jìn)、手部輕微震顫、四肢重復(fù)運(yùn)動(dòng)等，因?yàn)楹谏厝狈Γ?a href="/tag/200.html" target="_blank" class="infotextkey">孩子常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚淺、虹膜。孩子的尿經(jīng)常有難聞的鼠尿味，同時(shí)，孩子容易出現(xiàn)濕疹、嘔吐、腹瀉等癥狀。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的唯一方法，治療的目的是防止腦損傷，對(duì)于非典型-1尿癥，除了飲食治療外，還要補(bǔ)充各種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
