苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝紊亂，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng),苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥；PKU)是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排泄。1、苯丙酮尿癥是什么病?苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，簡單理解為由于體內(nèi)某種酶缺乏而引起的疾病。主要臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作和色素減退。該病屬于常染色體隱性遺傳。指導(dǎo):低苯丙氨酸飲食療法是目前唯一的治療方...