苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，由于染色體基因突變導致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸代謝紊亂，損害中樞神經系統,苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥；PKU)是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排泄。1、苯丙酮尿癥是什么病?苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，簡單理解為由于體內某種酶缺乏而引起的疾病。主要臨床表現為精神發育遲滯、癲癇發作和色素減退。該病屬于常染色體隱性遺傳。指導:低苯丙氨酸飲食療法是目前唯一的治療方...