這幾個條件滿足，可進行基因檢測——對于患有某些癌癥或某些癌癥風險的人，醫生建議進行遺傳咨詢和基因檢測。預測性基因檢測是用于尋找遺傳性基因突變的測試類型，基因檢測對癌癥早篩的意義基因的變化，稱為突變，在癌癥的發展中起著重要作用，如果您有以下任何一種，您可以考慮進行基因檢測。

1、請問做基因檢查能查癌變嗎？

基因檢測對癌癥早篩的意義基因的變化，稱為突變，在癌癥的發展中起著重要作用。突變可以使細胞產生（或不產生）影響細胞生長和分裂成新細胞的蛋白質，某些突變可導致細胞生長失控，從而導致癌癥。盡管如此，所有癌癥的大約只有5％-10％被認為是密切相關的遺傳性基因突變，預測性基因檢測是用于尋找遺傳性基因突變的測試類型。

如果此人某種癌癥的風險更高，可能會建議這種類型的測試，例如下面的幾種需要基因檢測的情況，情況一，查看是否攜帶增加其風險的基因突變如果確實有遺傳突變，這類人群可能希望盡早做癌癥篩查，甚至采取措施降低風險。例如乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因檢測，情況二，查出癌癥患者罹患其他癌癥的風險基因檢測可能會顯示該癌癥患者是否患有其他一些癌癥的風險較高，它還可以幫助其他家庭成員決定是否要對突變進行測試。

大多數人（甚至患有癌癥的人）不需要這種類型的基因檢測，這通常是在家族史表明存在可能遺傳的癌癥時進行基因檢測的。這幾個條件滿足，可進行基因檢測——對于患有某些癌癥或某些癌癥風險的人，醫生建議進行遺傳咨詢和基因檢測，如果您有以下任何一種，您可以考慮進行基因檢測。1、多個患有癌癥的一級親屬（母親，父親，姐妹，兄弟，孩子）；2、家庭一方的許多親屬患有相同類型的癌癥；3、您家中的一系列癌癥，已知與單個基因突變（如您家中的乳腺癌，卵巢癌和胰腺癌）有關；4、患有1種以上癌癥的家庭成員；5、家庭成員患癌癥的年齡小于正常人群；6、患有與罕見遺傳性癌癥綜合征相關的癌癥的近親；7、患有罕見癌癥的家庭成員，例如男性或視網膜母細胞瘤癌；8、種族（例如，猶太血統與卵巢癌和乳腺癌有關）；9、與遺傳性癌癥相關的良性腫瘤（例如有許多結腸息肉）；10、已經進行過基因檢測的一個或多個家庭成員中的已知基因突變，

2、罕見病有哪些？

美國出現怪病——山谷熱，深山旅行容易染病，死亡率高難搶救這兩天看到一則新聞：中國駐洛杉磯總領館連續接到3起中國公民患山谷熱疾病的報告，3人均為在鳳凰城地區的年輕人，其中2人病故，1人正在接受治療。“山谷熱”這個疾病名稱對絕大多數人來說都是極其陌生的，它在我國屬于極其罕見的呼吸道疾病，臨床上幾乎很難見到，是由于吸入了彌漫在空氣中的粗球孢子菌引起的。

粗球孢子菌屬于一種土壤中的真菌，在美國西南部、墨西哥部分地區、中南美洲部分地區土壤中有這種真菌存活，粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖，并在炎熱、干燥的氣候條件下擴散到空氣中。動物和人可通過吸入含有細小真菌孢子的灰塵來感染，2017年美國疾控中心報告了14000多例確診的山谷熱病例，是1998年報告病例的六倍多。

多數接觸球孢子菌的人并不會出現任何癥狀，部分人會在吸入球孢子菌后1-3周出現與感冒類似的癥狀，表現為乏力、咳嗽、發燒、呼吸短促、頭痛、盜汗、肌肉或關節酸痛，上身或雙腿皮疹等，一般會在幾周或數月內恢復，在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能發展為肺部的重癥感染或慢性化改變，約1%的患者病情可能從肺部發展到其他器官或中樞神經系統，出現感染性休克、多臟器功能衰竭或中樞神經系統的癥狀。

值得欣慰的是，不像新冠病毒傳染性那么強，山谷熱不會在人與人之間傳播，但任何人，無論長幼，都可能罹患山谷熱，由于山谷熱初期癥狀不明顯，被誤判、誤診幾率較高，如未及時確診、救治并控制病情，病情可能急劇惡化甚至出現生命危險。對于診斷不明的患者，在應用抗菌素、抗病毒治療無效時，補體結合試驗檢測抗球孢子菌IgG抗體是最有用的試驗。