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亨廷頓舞蹈癥,亨廷頓舞蹈綜合征主要原因是染色體突變所致

來源:整理 時間:2023-07-21 01:59:46 編輯:好好學習 手機版

huntingtonDisease主要原因是患者第四條染色體上的亨廷頓基因發生突變,產生一種突變的蛋白質,該蛋白質在細胞內逐漸聚集形成一個大的分子簇,主要臨床癥狀通常分為三類:運動癥狀、認知功能障礙和精神障礙,主要原因是患者第四條染色體上的亨廷頓基因發生突變,產生一種突變的蛋白質,蛋白質在細胞內逐漸聚集在一起,形成大分子團,亨廷頓舞蹈綜合征是一種遺傳性神經退行性疾病,亨廷頓舞蹈典型癥狀是舞蹈。

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1、亨利頓 舞蹈癥的 亨廷頓 舞蹈癥簡介

huntingtonDisease主要原因是患者第四條染色體上的亨廷頓基因發生突變,產生一種突變的蛋白質,該蛋白質在細胞內逐漸聚集形成一個大的分子簇。科學家將這些不溶于水的分子群稱為“包涵體”。一般患者在中年發病,逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力。這種疾病將持續大約15至20年,直到他們最終死亡,并最終導致患者死亡。這種病的遺傳概率是50%。發病率:西歐3-7/10萬,部分人群超過15/10萬。日本人,中國人,芬蘭人,非洲黑人很少。

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2、 亨廷頓 舞蹈癥的 亨廷頓是哪個 亨廷頓?

亨廷頓舞蹈綜合征是一種遺傳性神經退行性疾病。主要原因是患者第四條染色體上的亨廷頓基因發生突變,產生一種突變的蛋白質,蛋白質在細胞內逐漸聚集在一起,形成大分子團。一般科學家稱這些不溶于水的分子群為“包涵體”。一般患者在中年發病,逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力。這種疾病將持續大約15至20年,并最終導致患者死亡。這種病的遺傳概率是50%。西歐3-7/10萬,部分人群超過15/10萬。

3、 亨廷頓氏 舞蹈癥的臨床表現

亨廷頓舞蹈典型癥狀是舞蹈。主要臨床癥狀通常分為三類:運動癥狀、認知功能障礙和精神障礙,具體表現為:1。異常情緒變得冷漠,易怒或抑郁,語言障礙,脾氣倔,2.手指、腿、臉或身體的不自主運動(1)早期:眼球運動異常。(2)中期:肌肉長時間收縮引起的面、頸、背部異位;不自主運動;行走和平衡障礙;舞蹈喜歡動作、扭扭捏捏動作、抽搐、步態不穩、語無倫次;很難做需要靈巧的活動;無法控制動作的速度和力度;反應慢;全身無力;減肥等,(3)晚期:身體僵硬;運動緩慢,開始或繼續運動困難;重度舞蹈疾病;體重嚴重下降;無法行走;不會說話;吞咽困難,有窒息的危險;生活完全不能自理。目前可以通過致病基因的鑒定做出診斷,這也為后代的優生優育提供了遺傳咨詢依據。

文章TAG:亨廷頓舞蹈突變綜合征染色體亨廷頓舞蹈癥

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