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快樂木偶綜合癥,結婚之后有木偶病嗎

來源:整理 時間:2023-06-07 23:13:37 編輯:好學習 手機版

1,結婚之后有木偶病嗎

快樂木偶綜合癥”,很童話的名字。其實它是一種疾病。這是一種很罕見的病,沒有辦法治,只能隨著年齡的增長,癥狀表現慢慢好轉。得了這種病的孩子,會雙手舉高,揮舞,腳下不穩,就像被人牽線的木偶;經常發笑,很快樂的樣子。所以人們把這種疾病命名為“快樂木偶綜合癥”。快樂木偶綜合癥(Angelman Syndrome,簡稱AS),又稱天使綜合征、、天使人綜合癥、安格爾曼綜合癥(Angelman syndrome),是由基因缺陷引起,是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。臨床表現:1.其特點為嚴重運動障礙、智力低下,共濟失調,肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。2.所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動,呈對稱同步并常為單一性節律,且有每秒兩個循環的慢波成分)。3.部分患者運動震顫、行走困難,可能由于平衡功能障礙所致。4.癲癇大發作,同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。5.全身發育遲緩,生后小腦畸形,驚厥,肌張力低下,反射亢進,多動癥。6.CT證實患者有單側腦萎縮。7.部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低為特征的皮膚色淺、視網膜色素減少,毛囊酪氨酸酶活性低下。8.眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著,部分患者出現視神經萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。

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在孩子的生長中,父母總是投入大量的精力和時間,等其到了上學的年齡,還會將孩子送到興趣班學習,讓其在成長中不落后一步,長大后能夠更出色一些。家住浙江紹興的王漫兮,2013年2月出生,看上去乖巧漂亮,爺爺奶奶越看越是喜歡。當時的母親陳曼怎么也沒想到,這個孩子會讓自己耗費了心血。王漫兮八個月大時,母親陳曼就發現了不對勁,當時她無法自己翻身、抬頭,同齡孩子此時有的都可以走路了。陳曼連忙和老公將孩子帶到醫院進行身體檢測,結果發現孩子發育比較遲緩,只能康復訓練才能慢慢恢復。然而,2年后依舊沒什么改變,陳曼和丈夫很是著急,來到了大醫院進行檢測,這才發現是天使綜合癥。醫生解釋說,它是神經發育障礙病,也就是“快樂木偶”綜合癥,其發病特點是智力低下,要長時間服藥并堅持康復訓練,不然病情只會更嚴重,很容易誘發癲癇,從而讓生命受到威脅。陳曼不相信會是這個結果,她問醫生是否診斷錯了,孩子一直比較活潑愛笑,怎么看也不像是有病的娃啊?醫生解釋道:“正是孩子情緒激動且愛笑,才有快樂木偶綜合癥這一叫法,這種病屬遺傳異常。”陳曼大哭了一場,她發誓要醫好孩子這個病,隨后她辭掉了工作,一心一意陪伴在孩子身邊,每天都會帶孩子進行康復,然而光是讓孩子認識“媽媽”就花了半年。訓練后,回到家里陳曼還要帶孩子進行訓練,眼看孩子狀態變好,誰知2年后王漫兮突然癲癇。病發后,王漫兮的智力再次下降,索性性命保住,陳曼很是欣慰,之后她更加努力地陪著孩子訓練,6歲時王漫兮第一次喊出了“媽媽”這個詞,讓陳曼激動不已。然而,隨著家庭經濟壓力大,陳曼只能將孩子送外婆那,和丈夫外出工作。等孩子疾病惡化,她還是會第一時間回家,家里沒錢后只能問親友借錢,時間長了身邊人基本借上個遍。就算這樣,陳曼依舊沒放棄,如今女兒8歲了還沒好轉,她表示會繼續堅持下去,讓女兒能回歸正常人。相比全家人的憂心忡忡,王漫兮的世界里天真無邪,她不知道父母為自己付出多少努力,不知母親為了她以淚洗面。誰也看不懂她在想什么,她的世界只有自己。

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