21三體綜合征患兒染色體超氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性升高，正常人SOD-1活性為1.0，單體21活性為0.5，21三體1.5,21三體綜合癥通過檢查母體血清中胎兒白蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和開放性脊柱裂的濃度，結(jié)合采血時(shí)孕婦的月經(jīng)期、年齡和孕周，計(jì)算出唐氏綜合征的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的21/1233,21三體是唐氏綜合癥。
正常情況下，人有46條23對(duì)染色體，21，18，13 三體表示胎兒的第21，18，13對(duì)染色體比正常的兩條多一條，稱為XX 三體。21 三體是唐氏綜合癥。染色體21 三體是由于某些因素導(dǎo)致生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中不分離。21號(hào)染色體的發(fā)生率為1.45‰，約為1/700，實(shí)際發(fā)生率仍然較高，因?yàn)橐话胍陨系?a href="/tag/948.html" target="_blank" class="infotextkey">病例在妊娠早期自然流產(chǎn)，男女比例為3∶2。21 三體綜合征患兒染色體超氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性升高，正常人SOD-1活性為1.0，單體21活性為0.5，21 三體 1.5。SOD-1活性為1.5時(shí)，具有典型的臨床表現(xiàn)，而嵌合體患兒的臨床表現(xiàn)不典型。
2、21 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值如何界定21三體綜合癥通過檢查母體血清中胎兒白蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和開放性脊柱裂的濃度，結(jié)合采血時(shí)孕婦的月經(jīng)期、年齡和孕周，計(jì)算出唐氏綜合征的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的21/1233。如果大于高風(fēng)險(xiǎn)，如果小于低風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果不是最終診斷，而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，即患21三體-1/的可能性，如果檢測(cè)結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)小于1/275，說明風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低，胎兒出現(xiàn)21三體-1/的幾率小于1%。但如果風(fēng)險(xiǎn)高于1/275，說明胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)高，要進(jìn)一步做羊膜腔穿刺或絨毛檢查，如果測(cè)試結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，則不是21。
