21三體綜合征患兒染色體超氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性升高，正常人SOD-1活性為1.0，單體21活性為0.5，21三體1.5,21三體綜合癥通過檢查母體血清中胎兒白蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和開放性脊柱裂的濃度，結合采血時孕婦的月經期、年齡和孕周，計算出唐氏綜合征的危險系數，這樣可以查出80%的21/1233,21三體是唐氏綜合癥。
正常情況下，人有46條23對染色體，21，18，13 三體表示胎兒的第21，18，13對染色體比正常的兩條多一條，稱為XX 三體。21 三體是唐氏綜合癥。染色體21 三體是由于某些因素導致生殖細胞在減數分裂過程中不分離。21號染色體的發生率為1.45‰，約為1/700，實際發生率仍然較高，因為一半以上的病例在妊娠早期自然流產，男女比例為3∶2。21 三體綜合征患兒染色體超氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性升高，正常人SOD-1活性為1.0，單體21活性為0.5，21 三體 1.5。SOD-1活性為1.5時，具有典型的臨床表現，而嵌合體患兒的臨床表現不典型。
2、21 三體綜合征風險值如何界定21三體綜合癥通過檢查母體血清中胎兒白蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和開放性脊柱裂的濃度，結合采血時孕婦的月經期、年齡和孕周，計算出唐氏綜合征的危險系數，這樣可以查出80%的21/1233。如果大于高風險，如果小于低風險，結果不是最終診斷，而是風險系數，即患21三體-1/的可能性，如果檢測結果顯示風險小于1/275，說明風險相對較低，胎兒出現21三體-1/的幾率小于1%。但如果風險高于1/275，說明胎兒患病風險高，要進一步做羊膜腔穿刺或絨毛檢查，如果測試結果為低風險，則不是21。
