中度的地中海貧血對人體有很大的危害的,多于幼童期出現癥狀,常常表現為。地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病,你們夫妻本來就有地中海貧血,和我們普通人群中的一部分人一樣,因為貧血不明顯,沒有做基因檢測,而自以為正常,有一部分人攜帶一個β地中海貧血致病基因,但因為是輕型,貧血不明顯,很多人都不知道自己有這個病。
1、地中海貧血的病癥是怎樣的?
地中海貧血在臨床可分輕型、中間型、重型三種,其中重型地中海貧血患者經常在孩童時期就可能因為反復感染與慢性溶血而夭折。由于地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,因此攜帶地貧遺傳以及的女性一定要提高警惕!什么是地中海貧血?地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病,其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
輕型無癥狀可不用治療,重型地中海貧血要進行造血干細胞移植,若不進行造血干細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時配合使用除鐵劑,即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血干細胞移植也存在相當大的危險性,更多科普文章請關注微信公眾號【史淑榮工作室】。
2、什么是中度地中海貧血?
有一部分人攜帶一個β地中海貧血致病基因,但因為是輕型,貧血不明顯,很多人都不知道自己有這個病,但若以后結婚生子,配偶不幸也攜帶一個此類基因,那后代出現重型地中海貧血的幾率有25%;和父母一樣攜帶一個致病基因的幾率是50%;完全正常的幾率為25%。很多家長在孩子確診地中海貧血后都會質疑:我們沒有這個病啊?怎么會遺傳給他?其實你們夫妻本來就有地中海貧血,和我們普通人群中的一部分人一樣,因為貧血不明顯,沒有做基因檢測,而自以為正常,
所以,地中海貧血有個很大的隱患存在于致病基因攜帶者中,他們表面上似乎正常,但若不做婚前篩查,后代可能嚴重患病。和所有遺傳性疾病一樣,地中海貧血最重要的措施就是預防,婚前雙方需要進行地中海貧血基因篩查,若結婚的雙方都是攜帶者又想擁有自己的寶寶,懷孕時要早作胎兒基因檢測,若是基因判斷為重型地中海貧血,則寶寶不宜出生。
基因檢測常通過羊水穿刺或絨毛膜穿刺,現在臨床正在推進利用母血檢測胎兒基因,將大大減輕父母對檢測的憂慮,中度的地中海貧血對人體有很大的危害的,多于幼童期出現癥狀,常常表現為:頭暈、乏力、面色蒼白、心悸等。長期的貧血鐵得不到很好的補充,然后就會導致嚴重的貧血,到那個時候甚至會出現暈厥等現象,所以平時注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。