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遺傳疾病,有哪些病是遺傳類疾病

來源:整理 時(shí)間:2023-05-26 21:23:12 編輯:好學(xué)習(xí) 手機(jī)版

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1,有哪些病是遺傳類疾病

遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病,病種多,發(fā)病率也比較高,目前發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病超過了3000多種。遺傳性疾病可分為三大類:染色體病和染色體綜合征、單基因病和多基因病。1、染色體異常的遺傳性疾?。?1三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全等。2、單基因遺傳?。杭易逍远喟l(fā)性結(jié)腸息肉、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、著色性干皮病、先天性魚鱗病、腸病性肢端皮炎、先天性外胚葉發(fā)育不良、色素失禁癥等。3、多基因遺傳病常見的有:哮喘、精神分裂、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇、消化性潰瘍、脊柱裂等。
聽力不好是可能會(huì)遺傳的,所以很多時(shí)候,在孕期的時(shí)候都會(huì)建議做基因檢測(cè),看一下是否攜帶耳聾基因
染色體異常的遺傳性疾病:21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全等。

有哪些病是遺傳類疾病

2,遺傳病是什么遺傳

遺傳病是一種家族疾病,是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、單基因病和多基因病三大類,通常情況都只有是至親的血親才會(huì)遺傳。 癥狀體征   1、患者有特殊的表現(xiàn)型(通常伴有智力障礙)和染色體異常。   2、在去除環(huán)境因素影響的前提下,親屬中有患者,且以一定比例發(fā)病。   3、在無血緣關(guān)系的成員(如夫妻)中不出現(xiàn)患者。   4、患者有特定的發(fā)病年齡,病程特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)。   5、在雙生子中,一卵雙生的同病率高于二卵雙生。
由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻募膊【褪沁z傳病。一些遺傳病在孩子出生時(shí)就能看出來,一些遺傳病在出生時(shí)卻看不出來,其表現(xiàn)的時(shí)間可能是在出生數(shù)日、數(shù)月,甚至數(shù)年、數(shù)十年后。其主要還是通過基因遺傳和染色體遺傳。到正規(guī)醫(yī)院看具體是什么情況,有些還是能治好的!
人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實(shí),先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合征);而有些,卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常,不屬遺傳病范疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病并不都是遺傳病。 另一方面,遺傳病也不一定是在出生時(shí)就有癥狀表現(xiàn)的,也就是說,一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病,要在個(gè)體發(fā)育到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。例如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,一般4歲~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知,后天發(fā)生的疾病中,也有遺傳病。 從目前醫(yī)學(xué)來看,遺傳病還是主要通過染色體和體內(nèi)的基因遺傳,目前對(duì)于基因遺傳的還是能通過一些基因修復(fù)等治療
基因

遺傳病是什么遺傳

3,什么是遺傳病

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 遺傳病,就是從父母親那里接受到已發(fā)生突變的遺傳物質(zhì)(基因)而引起相應(yīng)的疾病或缺陷。這種遺傳因素(致病基因),按一定的方式傳給子代,子代就可能發(fā)生遺傳病。 有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合征);有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常,不屬遺傳病范疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病并不都是遺傳病。 另一方面,遺傳病也不一定是在出生時(shí)就有癥狀表現(xiàn)的,也就是說,一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病,要在個(gè)體發(fā)育到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。例如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,一般4—6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知,后天發(fā)生的疾病中,也有遺傳病。 遺傳性疾病是指由于人的遺傳物質(zhì)缺陷引起器官發(fā)育、功能障礙而造成的疾病。父親或母親的有病遺傳物質(zhì)傳給下一代,就會(huì)出生有病基因的攜帶者或發(fā)病者,并且可以代代相傳下去。例如,有一種出血性疾病叫做血友病,是由于人的血液中缺乏一種叫做凝血因子VII的物質(zhì),致使血液不能正常凝固,特別是受到外傷時(shí),容易出血,不易止血。稍微碰撞甚至刷牙即可發(fā)生止不住的出血,以持重的關(guān)節(jié)腔出血最多見;有的孩子睡覺不小心翻落地下,就可發(fā)生顱內(nèi)出血,搶救不及時(shí)還會(huì)死亡。 先天性疾病也是出生前就有的病,但并不一定都是遺傳來的,也可能在妊娠期間受某些因素(如病毒感染、接觸某些有害物質(zhì)等)影響所致。第二胎如果避開這種不利因素的影響,即可不患此病。 家族性疾病通常是遺傳性的,但也可以有環(huán)境因素起作用,需經(jīng)遺傳物質(zhì)鑒定方能確定。 遺傳性疾病不一定出生時(shí)就表現(xiàn)出來。有的發(fā)病早,有的發(fā)病晚;同一種病,各個(gè)人發(fā)病時(shí)間也不一定相同。當(dāng)然也有一定的規(guī)律,如舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳病,一般20歲~30步后才發(fā)病;還有一種叫糖元貯積癥的遺傳病.是一種糖代謝的酶缺陷所致,主要表現(xiàn)是血糖過低、肝硬化,如果累及心肌則表現(xiàn)心肌無力,逐步發(fā)展成心肌功能不好。
就是染色體不正常,正常人共有23對(duì)染色體 如果多了或者少了就會(huì)的遺傳病 (如果不知道染色體是什么,點(diǎn)擊下面鏈接 http://zhidao.baidu.com/question/17729725.html?si=2&wtp=wk)

什么是遺傳病

4,遺傳病有那些

家族遺傳病共有3種類型:(病例用【】括起來) 一、單基因病。 單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,不能造出某種蛋白質(zhì),代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種: 1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病,即有發(fā)病的親代,必然有發(fā)病的子代,而且世代相傳,如【多指】,【并指】,【原發(fā)性青光眼】等。 2.隱性遺傳:如【先天性聾啞】,【高度近視】,【白化病】等,之所以稱隱性遺傳病,是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。 3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān),如【血友病】,其母親是致病基因攜帶者。又如【紅綠色盲】是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發(fā)病是由父親而來,但男性的發(fā)病率要比女性高得多。 二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關(guān)系,人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大,如【哮喘病】、【精神分裂癥】等。 三、染色體異常:由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生;最常見的如【先天愚型】,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并【先天性心臟病】。
心臟病
色盲
你好
遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病,有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)??;慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病,如孝喘病,遺傳因素占80%,環(huán)境因素占20%;胃及十二指腸潰瘍,遺傳因素占30%~40%,環(huán)境因素占60%~70%。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病,為家族性的,但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人,為散發(fā)性的,如苯丙酮尿癥,因其致病基因頻率低,又是常染色體隱性遺傳病,只有夫婦雙方均帶有一個(gè)導(dǎo)致該疾病的基因時(shí),子女才會(huì)成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個(gè)基因都不正常)而得病,因此多為散發(fā),特別在只有一個(gè)子女的家庭,偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者,就不足為奇了。遺傳病能夠治療嗎?  以前,人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來,隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程,從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ),并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法?!  わ嬍持委煛 ∧承┻z傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病,可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準(zhǔn)確,在早期最好在出生后7-10天開始著手防治,在出生后3個(gè)月內(nèi),給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí),再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制?! ∮秩?,我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥,臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)可危及生命。這類病人對(duì)蠶豆尤其敏感,進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血,故又稱“蠶豆病”。對(duì)這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時(shí),這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等,故平時(shí)用藥必須慎重?!  に幬镏委煛 ∷幬镌谶z傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦。主要是對(duì)癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝,如肝豆?fàn)詈俗冃裕饕求w內(nèi)銅代謝障礙,使血內(nèi)銅的水平升高,導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物,同時(shí)限制食用含銅的食物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達(dá)到治療的目的?!  な中g(shù)治療  手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高,紅細(xì)胞呈球形,這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血??梢詫?shí)施脾切除術(shù),脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài),但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命,獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術(shù)矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。  ·基因療法  基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì),也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因,以達(dá)到治療目的。基因治療說起來簡(jiǎn)單,可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因,同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?;颍缓髮⒄;蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中?! ≈档锰貏e提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標(biāo)的作用,即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?,按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代
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