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兒童早衰癥,早衰癥是什么病癥

來(lái)源:整理 時(shí)間:2024-02-28 02:11:59 編輯:好學(xué)習(xí) 手機(jī)版

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1,早衰癥是什么病癥

美國(guó)華盛頓州達(dá)令頓地區(qū)男孩塞斯·庫(kù)克盡管只有12歲,但他的模樣看上去卻像一名頭發(fā)掉光、滿臉皺紋的八十老翁。據(jù)悉,庫(kù)克患有一種罕見(jiàn)的兒童早衰癥,盡管他的心仍是一顆孩子的心,但他的血管卻都已硬化,并飽受關(guān)節(jié)炎的折磨。由于沒(méi)有完整發(fā)育,他只有1米高,25磅重。12歲的庫(kù)克目前最大的夢(mèng)想,就是能活到“青少年時(shí)代”。全世界的早衰癥患者目前約有42人,但科學(xué)家至今沒(méi)找到治愈早衰癥的方法

早衰癥是什么病癥

2,兒童早衰癥 病因檢查及治療

導(dǎo)讀:兒童早衰癥屬于一種遺傳病,最明顯的癥狀就是外表樣子像是老人,身材瘦小,最終容易死于器官衰竭。平均只能活7至20歲左右。如果遇到這樣的朋友要給予鼓勵(lì)噢!相關(guān)細(xì)節(jié)知識(shí)讓我們一起來(lái)看看吧! 一、兒童早衰癥的病因 1、早衰癥屬遺傳 早年衰老綜合癥簡(jiǎn)稱早衰癥,屬遺傳病,身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機(jī)能下降。 小百科: 病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長(zhǎng)牙。大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒中就有一到四個(gè)早衰癥。 2、蛋白基因突變 兒童早衰癥是由一種名叫LMNA的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。患病兒童一般只能活到7至20歲,大多死于衰老疾病,如心血管病。 3、細(xì)胞快速衰老 LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接,一但發(fā)生突變將會(huì)使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定,加快人體的發(fā)育和衰老,其速度相當(dāng)于正常速度的8倍,從而導(dǎo)致早衰。 兒童早衰癥是遺傳疾病,平均只能活7至20歲。 延伸閱讀:嬰幼兒糖尿病 飲食控制及護(hù)理 延伸閱讀:寶寶腹瀉癥狀 預(yù)防病毒感染 二、兒童早老癥檢查方法 1、臨床實(shí)驗(yàn)檢查 一般沒(méi)有異常改變,有時(shí)可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。 小百科: 尿中玻尿酸值會(huì)增加,血中脂肪值常會(huì)不正常。但此些檢查對(duì)于診斷的幫助不大。 2、X光檢查疾病 病患1~2歲時(shí)即會(huì)發(fā)現(xiàn)頭顱骨、胸部、長(zhǎng)骨及指骨會(huì)發(fā)生變化,另外會(huì)有骨質(zhì)疏松,和軟組織缺少的現(xiàn)象。 3、基因突變分析 早老癥研究基金會(huì)已經(jīng)發(fā)展出一套Diagnostic Testing Program,可透過(guò)此系統(tǒng)來(lái)了解基因是否已發(fā)生改變或突變。 延伸閱讀:寶寶口腔疾病 正確護(hù)理及預(yù)防 延伸閱讀:寶寶眼睛疾病 飲食及護(hù)理必知 三、兒童早衰癥治療護(hù)理 1、平均壽命不長(zhǎng) 患者大都發(fā)生動(dòng)脈硬化,多于10歲以后死于心肌梗死或腦血管疾患,多數(shù)患兒的生存期為7~37歲,平均存活年齡為13.4歲,日本1例活到40歲。 小百科: 老人常見(jiàn)的現(xiàn)象如耳聾、遠(yuǎn)視、白內(nèi)障、角膜老人環(huán)、關(guān)節(jié)病以及老年性格改變等。 2、減輕運(yùn)動(dòng)障礙 尚無(wú)特殊療法,可做理療、 *** 和堅(jiān)持體力活動(dòng),以減輕運(yùn)動(dòng)障礙。一般選用降血脂藥物,并限制多脂飲食,以減輕動(dòng)脈硬化。 3、維生素C治療 據(jù)《每日科學(xué)》網(wǎng)站報(bào)導(dǎo),一項(xiàng)最新研究指出,家庭小藥箱里常備的維生素C或許能治療可加速衰老的紊亂,尤其是成人早衰癥(Werners syndrome)。

兒童早衰癥 病因檢查及治療

3,兒童早衰癥會(huì)怎么樣

英國(guó)小女孩海莉·歐金內(nèi)斯患有一種罕見(jiàn)的兒童早衰癥,從1歲多起就開(kāi)始加速衰老,今年剛滿12歲的她頭發(fā)已掉光,臉上布滿皺紋,動(dòng)脈血管也開(kāi)始硬化,并且出現(xiàn)了關(guān)節(jié)炎,就像一位80歲的老太太。詳細(xì): http://www.75gs.com/8/88.html
T
皮膚比同齡人顯得更粗糙和晦暗。還有頭發(fā)會(huì)枯燥無(wú)華發(fā)黃。
患早衰癥的兒童出生時(shí)看起來(lái)相當(dāng)正常,但在18個(gè)月時(shí)開(kāi)始表現(xiàn)出早衰的特征。這些特征包括皮膚變皺、骨質(zhì)疏松等,不少兒童在4歲就開(kāi)始謝頂

兒童早衰癥會(huì)怎么樣

4,那些未老先衰的孩子 10歲年齡105歲身體

【導(dǎo)讀】:這個(gè)世界上有這樣一羣孩子,他們年紀(jì)很小,有些只有十來(lái)歲,卻看起來(lái)像八旬老人。他們就是不幸患有兒童早老癥的孩子,患病兒童一般只能活到7至20歲,令人痛心,迄今全世界有52例確診病例。 早衰癥(兒童早老癥)屬遺傳病,身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理機(jī)能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長(zhǎng)牙。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會(huì)死于衰老疾病,如心血管病,現(xiàn)未有有效的治療方法,只靠藥物針對(duì)治療,迄今全世界只有52例確診病例。 12歲的Ontlametse Phalatse是世界上迄今發(fā)現(xiàn)的唯一一名患有早衰癥的黑人女童。 兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變,可導(dǎo)致兒童戲劇性的早衰和老化。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。這種疾病由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發(fā)現(xiàn)的。何奇森博士于1886年首次描述了這種病癥,吉爾福德博士于1904年發(fā)現(xiàn)這一病癥。 然具備正常的智力,但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松馳、牙齒脫落,鼻子扁縮,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱,眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑,整個(gè)的像一位80歲的老人。 他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。然而,與正常老年人有關(guān)的其它疾病如白內(nèi)障和骨關(guān)節(jié)炎,在兒童早衰癥患者身上就沒(méi)有出現(xiàn)。 英國(guó)女孩埃利奧特在一歲時(shí)就被診斷患上早衰癥,她今年7歲,看上去卻像是一名老人了,且皮膚看上去呈淡綠色。醫(yī)生稱,她的衰老速度比常人快8倍,這意味著當(dāng)她10歲時(shí),實(shí)際外貌是80歲的老太太了。 埃利奧特的媽媽菲比說(shuō),現(xiàn)在埃利奧特已經(jīng)長(zhǎng)出了少量毛發(fā),但還是顯得有些禿頭,而且皮膚干癟,這些讓她走在路上很有回頭率。她的手沒(méi)有太大力氣抓物,也患上了關(guān)節(jié)炎和心臟病以及呼吸系統(tǒng)方面疾病,她的身高不足1米埃利奧特出生時(shí),生命跡象一切正常,跟個(gè)正常健康的嬰兒沒(méi)兩樣,但在隨后幾個(gè)月,體重一直沒(méi)有明顯增加,連頭發(fā)也沒(méi)有長(zhǎng),且會(huì)不時(shí)痙攣,醫(yī)護(hù)人員本以為是她的父母給她的營(yíng)養(yǎng)不足,但后來(lái)才發(fā)現(xiàn)她患上了早衰癥。 患早衰病兒童的衰老速度是正常兒童的10倍,他們通常在13歲就會(huì)因心臟病發(fā)作而死亡。埃利奧特目前在讀小學(xué),但是她的身體狀況比較脆弱,因此需要遠(yuǎn)離細(xì)菌,即使是水痘或者流感一樣的普通疾病都可能要了她的命。 中國(guó)的早衰兒童:桑紫宣剛出生時(shí)白胖,桑紫恒1歲多時(shí)會(huì)叫“爸”、“媽”,會(huì)喊“貓”、“狗”,沒(méi)想到長(zhǎng)著長(zhǎng)著,容貌變了,話也不會(huì)說(shuō)了,一家同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)“畸形兒”。 身體年齡達(dá)105歲海莉于1999年被診斷患有罕見(jiàn)的早衰癥,這令她的衰老速度比一般人快8倍。目前,海莉的身體年齡已有105歲。 新書(shū)簽售海莉在自傳中描述了自己和母親凱莉如何面對(duì)早衰癥。因此這種疾病,海莉的皮膚像紙一樣薄且脆弱,骨質(zhì)極其疏松,非常容易折斷。 一般來(lái)說(shuō),早衰癥患者會(huì)死于心臟病或中風(fēng),平均年齡不超過(guò)13歲。新書(shū)簽售排隊(duì)海莉在自己的書(shū)中樂(lè)觀地寫道:“我對(duì)未來(lái)也有規(guī)劃。我想我會(huì)長(zhǎng)大,我也會(huì)結(jié)婚。媽媽說(shuō),會(huì)有一個(gè)特殊的人,無(wú)視我的疾病,視我為唯一。”

5,印度一男孩患早衰癥外表似老頭早衰癥是什么

這種早衰癥(兒童早老癥)屬于遺傳病,身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理機(jī)能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長(zhǎng)牙。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會(huì)死于衰老疾病,如心血管病。 現(xiàn)未有有效的治療方法,只靠藥物針對(duì)治療。 這種病癥是由Hutchinson于1886年首先報(bào)告的。雖然早衰癥是一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,特點(diǎn)為發(fā)育延遲,至嬰兒時(shí)期就發(fā)生進(jìn)行性老年性退行性改變。患者身體的老化過(guò)程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過(guò)13歲,大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒之中就有一位患有此疾。 患病癥狀 患者作為一名新生兒,出生時(shí)通常都很正常。然而,一年之內(nèi),他們的成長(zhǎng)速度減緩,不久之后,他們個(gè)子比其它正常孩子要矮,體重要輕。雖然具備正常的智力,但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落,鼻子扁縮,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱,眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑,整個(gè)的像一位80歲的老人。 他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。然而,與正常老年人有關(guān)的其它疾病如白內(nèi)障和骨關(guān)節(jié)炎,在兒童早衰癥患者身上就沒(méi)有出現(xiàn)。 疾病病因 早衰癥研究基金會(huì)的研究人員于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突變,是導(dǎo)致早衰癥兒童細(xì)胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接,一但它發(fā)生突變,將會(huì)使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài),加快人體的發(fā)育和衰老,其速度相當(dāng)于正常速度的8倍,從而導(dǎo)致早衰。 尚未發(fā)現(xiàn)有效的治療方法 早衰癥的療法目前沒(méi)有一項(xiàng)被證實(shí)是有效的。大部分的治療集中在減少并發(fā)癥,例如冠狀動(dòng)脈繞道手術(shù)或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠于高熱量飲食療法。另外,據(jù)《每日科學(xué)》網(wǎng)站報(bào)道,一項(xiàng)最新研究指出,家庭小藥箱里常備的維生素C或許能治療可加速衰老的紊亂,尤其是成人早衰癥。

6,早衰癥是一種遺傳病嗎早衰癥會(huì)遺傳嗎

早衰癥是一種比較罕見(jiàn)的疾病,很多人都對(duì)于這種疾病都不是很了解,大多數(shù)人都以為這種疾病只是會(huì)比正常人老得快一點(diǎn)而已。但其實(shí)早衰癥帶來(lái)的不利影響要遠(yuǎn)遠(yuǎn)嚴(yán)重許多,所以有的人就比較擔(dān)心早衰癥會(huì)遺傳給孩子。那么早衰癥是一種遺傳病嗎?早衰癥會(huì)遺傳嗎?1、什么是早衰癥早衰癥全名稱之為早年衰老綜合征,其身體衰老的速度比正常人快5-10倍,因此稱之為早衰癥狀。其主要病癥包括:身材瘦小、脫發(fā)、心血管過(guò)早衰老等癥狀。2、早衰癥的發(fā)病原因早衰癥研究基金會(huì)的研究人員指出,LaminA基因的突變,是導(dǎo)致早衰癥兒童細(xì)胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。3、早衰癥是一種遺傳病嗎根據(jù)目前研究所得出來(lái)的病因而得知,早衰癥是一種罕見(jiàn)的、致命率高的遺傳性疾病,但目前無(wú)法確定染色體是隱性還是顯性遺傳。4、早衰癥能治愈嗎既然知道早衰癥是一種遺傳病,那么目前來(lái)說(shuō)對(duì)于這種遺傳病并沒(méi)有好的治愈方法,僅僅智能通過(guò)緩解并發(fā)癥的方式來(lái)緩解病情。抑郁癥會(huì)遺傳嗎1、抑郁癥的病因抑郁癥的病因較為復(fù)雜,至今尚未能完全確定。一般認(rèn)為生物因素構(gòu)成了發(fā)病因素或傾向,心理和社會(huì)文化因素往往起到“觸發(fā)媒介”的作用。生物學(xué)因素包括遺傳因素、生物化學(xué)因素等;社會(huì)文化因素包括競(jìng)爭(zhēng)沖突、與傳統(tǒng)文化的沖突和應(yīng)激生活事件;心理因素主要是抑郁癥患者的性格特征、對(duì)生活事件的應(yīng)對(duì)方式以及社會(huì)支持系統(tǒng)的缺失。2、抑郁癥遺傳嗎遺傳因素對(duì)抑郁癥的發(fā)病具有重要作用,可能不是直接遺傳了致病基因,而是遺傳了多個(gè)與抑郁癥相關(guān)的基因或易感素質(zhì)。研究表明,很多抑郁障礙患者有精神病家族史,抑郁癥患者的家屬患同類疾病的幾率遠(yuǎn)高于普通人群,其患病的可能性是普通人的15倍,血緣關(guān)系越近,患病的幾率越高。內(nèi)源性抑郁和雙相抑郁的類型比其他形式的抑郁癥遺傳危險(xiǎn)度更高。3、抑郁癥遺傳率如果家中有某一家庭成員患抑郁癥,則其一級(jí)親屬(子女、父母及同胞)的患病危險(xiǎn)比普通人高2—3倍。如果父母雙方和一個(gè)孩子均患抑郁癥,則家中其他孩子抑郁的可能性達(dá)40%,家中其他孩子患同種精神障礙的可能性為25%。4、影響遺傳因素父母抑郁癥發(fā)病越早,其子女患抑郁癥的危險(xiǎn)性就越大。出現(xiàn)焦慮障礙和有酒精中毒史的家庭中,患抑郁癥的概率也比普通人群高。其中一種理由是,酒精中毒常掩蓋抑郁癥狀,因?yàn)橐钟舭Y患者經(jīng)常飲酒以緩解疼痛。于是一旦被診斷為酒精中毒,其可能潛在的病因-----抑郁癥也許就會(huì)被忽視(這并不是說(shuō)所有酒精中毒者都患有抑郁癥)。5、抑郁癥小貼士雖然抑郁癥和遺傳相關(guān),但是與后天的成長(zhǎng)環(huán)境也密切相關(guān),患有抑郁癥的家庭中,其氛圍容易比其他家庭沉重,所以父母如果患有抑郁癥,應(yīng)該努力治療,早日走出抑郁,給孩子營(yíng)造一個(gè)開(kāi)心快樂(lè)的氛圍,更利于孩子的成長(zhǎng),避免其患上抑郁癥。6、秋季預(yù)防抑郁秋季是抑郁癥的高發(fā)季節(jié),尤其是當(dāng)晝夜溫差加大,氣溫越來(lái)越低,景象越來(lái)越蕭條之時(shí),更容易高發(fā)秋季抑郁癥。秋季抑郁癥又名“秋悲”,是一種季節(jié)性心理疾病,主要表現(xiàn)為心情不佳,認(rèn)為生活沒(méi)有意思,高興不起來(lái);較為嚴(yán)重的則出現(xiàn)焦慮癥狀,食欲、睡眠等生活能力下降;精力缺乏、自我評(píng)價(jià)低、精神遲滯等。常年在室內(nèi)工作的人,尤其是體質(zhì)較弱或極少參加體育鍛煉的腦力勞動(dòng)者,以及平素對(duì)寒冷比較敏感的人,比一般人更易秋季抑郁。預(yù)防“秋悲”,一、可建立可靠的人際關(guān)系。找一些有道德、有修養(yǎng)、有知識(shí)、有見(jiàn)解和有頭腦的好朋友。遇到不利的事件時(shí),就可以找他們傾訴、商討。二、保持良好的睡眠、飲食和運(yùn)動(dòng)習(xí)慣。失眠是情緒低落的普遍后果,充足的睡眠非常重要。女性減肥時(shí)的過(guò)度節(jié)食會(huì)造成情緒煩躁,全面的營(yíng)養(yǎng)、葷素搭配、合理膳食尤其重要。久坐不動(dòng)、悶悶不樂(lè)、煩躁不安會(huì)影響全身內(nèi)臟功能、體育鍛煉在調(diào)節(jié)大腦和全身內(nèi)臟功能的同時(shí),也調(diào)節(jié)好了情緒。三、知足常樂(lè)。

7,早衰的原因是什么

早衰癥(兒童早老癥)屬遺傳病,身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機(jī)能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長(zhǎng)牙。患此罕見(jiàn)疾病的兒童,即使只有16歲,但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會(huì)死于衰老疾病,如心血管病,現(xiàn)時(shí)未有有效的治療方法,只靠藥物針對(duì)治療。疾病描述早衰癥(Hutchinson-Gilford Syndrome),Hutchinson于1886年首先報(bào)告。雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,特點(diǎn)為發(fā)育延遲,至嬰兒時(shí)期就發(fā)生進(jìn)行性老年性退行性改變。癥狀體征身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例,頭部所占面積相對(duì)較大,而面部相對(duì)較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯,脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥(niǎo)眼樣外形,牙齒發(fā)育延遲,胸呈梨形,鎖骨短而發(fā)育不良,姿勢(shì)呈騎馬形,兩腳分開(kāi)的寬度大,走路時(shí)拖著兩腳,髖外翻。大拇指細(xì),關(guān)節(jié)永久性強(qiáng)直。最有特征性的臨床表現(xiàn)為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。許多部位可見(jiàn)棕色點(diǎn)狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。這些部位的淺表靜脈明顯,出汗減少。眉毛和睫毛缺如,前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥(niǎo)喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營(yíng)養(yǎng)不良。這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來(lái)愈明顯,直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無(wú)甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加,血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。疾病病因早衰癥研究基金會(huì)的研究人員于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突變,是導(dǎo)致早衰癥兒童細(xì)胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。早衰癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥(HGPS或Progeria)。

8,關(guān)于早衰癥及其并發(fā)癥急

患有兒童早衰癥的兒童其身體衰老速度比正常衰老過(guò)程快5~10倍,使其貌如老人。患者體內(nèi)的器官亦快速衰老,造成各種生理機(jī)能下降。早衰癥病童較常出現(xiàn)的癥狀包括:脫發(fā)、較晚長(zhǎng)牙、身材矮小及皮下脂肪減少等,但病童的心智年齡大多與同齡兒童無(wú)異。專家指出,病童一般只能活到7~20歲,并大多死于心血管疾病等衰老病。目前沒(méi)有有效治療早衰癥的方法。 研究人員利用患上早衰癥的小鼠和早衰癥患兒的細(xì)胞進(jìn)行了分析,比較兩者及正常細(xì)胞衰老速度、染色體異常情況、基因損傷反應(yīng)和修復(fù)功能等。結(jié)果發(fā)現(xiàn),早衰癥患兒比小鼠的細(xì)胞更易衰老,并且其染色體更易丟失或斷裂,反映基因損傷增加。此外,核纖層蛋白A基因異常會(huì)影響DNA損傷修復(fù),造成基因組不穩(wěn)定,使衰老過(guò)程加快,導(dǎo)致未老先衰。 研究人員指出,基因突變是導(dǎo)致兒童患上早衰癥的根本原因。 早衰癥的療法目前沒(méi)有一項(xiàng)被證實(shí)是有效的。大部分的治療集中在減少并發(fā)癥,例如冠狀動(dòng)脈繞道手術(shù)或低劑量阿斯匹靈。患者也可能受惠于高熱量飲食療法。 生長(zhǎng)激素療法(Growth hormone treatment)也曾被嘗試。 菌綠烯醇轉(zhuǎn)移脢抑制劑(Farnesyltransferase inhibitor,一種抗癌藥物)曾被提議用于治療,但其使用目前大部分僅限于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)。其中一個(gè)使用該類抑制劑Lonafarnib的第二期臨床試驗(yàn)于2007五月開(kāi)始執(zhí)行。 如有內(nèi)分泌功能低下,應(yīng)作相應(yīng)的補(bǔ)充性治療;血脂高及動(dòng)脈粥樣硬化表現(xiàn)者,應(yīng)限制食物中的脂肪量,適當(dāng)給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內(nèi)服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形,可用外科手術(shù)進(jìn)行矯正。總之,本病以對(duì)癥處理為主,沒(méi)有特效治療方法。
早衰癥(Hutchinson-Gilford Syndrome),又稱兒童早老癥,屬遺傳病,Hutchinson于1886年首先報(bào)告。早衰癥患者身體衰老的過(guò)程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機(jī)能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長(zhǎng)牙。患此罕見(jiàn)疾病的兒童,即使只有16歲,但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會(huì)死于衰老疾病,如心血管病,現(xiàn)時(shí)未有有效的治療方法,只靠藥物針對(duì)治療。   雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,特點(diǎn)為發(fā)育延遲,至嬰兒時(shí)期就發(fā)生進(jìn)行性老年性退行性改變。癥狀體征  身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例,頭部所占面積相對(duì)較大,而面部相對(duì)較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯,脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥(niǎo)眼樣外形,牙齒發(fā)育延遲,胸呈梨形,鎖骨短而發(fā)育不良,姿勢(shì)呈騎馬形,兩腳分開(kāi)的寬度大,走路時(shí)拖著兩腳,髖外翻。大拇指細(xì),關(guān)節(jié)永久性強(qiáng)直。   最有特征性的臨床表現(xiàn)為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。許多部位可見(jiàn)棕色點(diǎn)狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。這些部位的淺表靜脈明顯,出汗減少。眉毛和睫毛缺如,前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥(niǎo)喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營(yíng)養(yǎng)不良。   這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來(lái)愈明顯,直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無(wú)甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加,血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。 早衰沒(méi)有頭發(fā)變白的并發(fā)癥而是整個(gè)人衰老了
借助電視募捐資金資助早衰癥治療研究工作的法國(guó)抗肌病防治協(xié)會(huì)指出,不久之后,歐洲25個(gè)患有此病的兒童當(dāng)中的15人將接受實(shí)驗(yàn)治療。如果治療申請(qǐng)獲得批準(zhǔn),患者將會(huì)在馬賽一座醫(yī)院接受來(lái)自法國(guó)全國(guó)保健和醫(yī)學(xué)研究所的尼古拉.萊維領(lǐng)導(dǎo)的臨床實(shí)驗(yàn)。 早衰是一種非常罕見(jiàn)的疾病(法國(guó)已知有3例),患病兒童自出生便感染。這些兒童的外貌和某些生理畸形如同上了年紀(jì)的人:頭發(fā)稀少,皮膚很薄且無(wú)毛,關(guān)節(jié)僵硬,有心血管問(wèn)題。早衰癥在此之前沒(méi)有任何治療方法,患病兒童的平均壽命都很短,平均12歲至13歲。 尼古拉.萊維與來(lái)自西班牙奧維耶多大學(xué)醫(yī)學(xué)院的卡洛斯.洛佩斯-奧廷領(lǐng)導(dǎo)的研究隊(duì)伍在老鼠身上進(jìn)行了試驗(yàn),方法是將現(xiàn)有的兩種分子-statine(被用來(lái)降低血液中膽固醇含量,預(yù)防心血管風(fēng)險(xiǎn))與am inobisphosphonate(用于治療骨質(zhì)疏松癥)化合。 早衰癥的發(fā)生是由于早衰蛋白質(zhì)(progerin)在細(xì)胞中蓄積。研究人員對(duì)老鼠和試管內(nèi)的患者細(xì)胞進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)顯示,上述兩種分子的化合能夠制止早衰蛋白質(zhì)的毒性。病情的發(fā)展因而會(huì)減輕、放慢。這樣,這種治療方法就能夠減少疾病的效果(生長(zhǎng)推遲,體重下降,毛發(fā)脫落,骨質(zhì)脆弱),提高老鼠的平均壽命:從平均101天增至179天。 針對(duì)患病兒童的臨床實(shí)驗(yàn)將持續(xù)3年。不過(guò),尼古拉.萊維在5月份曾指出,如果沒(méi)有出現(xiàn)嚴(yán)重的不受歡迎的結(jié)果,治療將可"終身"進(jìn)行。 研究人員認(rèn)為,除了治療早衰癥外,這些研究成果還將有助于更好地了解正常衰老機(jī)制。

9,真的有早衰癥嗎

早衰癥全稱為早年衰老綜合癥,又成為兒童早老癥,是一種先天遺傳性疾病。早衰癥病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長(zhǎng)牙,患者身體衰老的過(guò)程較正常人快5至10倍,患者樣貌像老人 ,器官也很快衰退,造成生理機(jī)能下降。早衰癥患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會(huì)死于衰老疾病,如心血管病。早衰癥未有有效的治療方法,只靠藥物針對(duì)治療。癥狀:早衰癥的早期癥狀包括了發(fā)育遲緩、局部性硬皮病癥狀。當(dāng)患者過(guò)了幼年期之后,其他的癥狀會(huì)變的更明顯。獨(dú)特外觀:身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。 頭和面不成比例,頭部所占面積相對(duì)較大,而面部相對(duì)較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯,脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥(niǎo)眼樣外形,牙齒發(fā)育延遲,胸呈梨形,鎖骨短而發(fā)育不良,姿勢(shì)呈騎馬形,兩腳分開(kāi)的寬度大,走路時(shí)拖著兩腳,髖外翻。大拇指細(xì),關(guān)節(jié)永久性強(qiáng)直 最有特征性的臨床表現(xiàn)為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。早衰癥患者許多部位可見(jiàn)棕色點(diǎn)狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。部位的淺表靜脈明顯,出汗減少。眉毛和睫毛缺如,前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥(niǎo)喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營(yíng)養(yǎng)不良。患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有早衰癥的可能性。到1歲左右癥狀愈來(lái)愈明顯,直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。早衰癥患者一般無(wú)甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加,血脂不正常。患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有早衰癥的可能性。到1歲左右癥狀愈來(lái)愈明顯,直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。早衰癥患者一般無(wú)甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加,血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。“動(dòng)脈硬化”是早衰癥患者常見(jiàn)的癥狀。在早衰癥患者中,高血脂的問(wèn)題是由于低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動(dòng)脈硬化的問(wèn)題在每個(gè)早老癥患者身上皆可看見(jiàn)。早衰癥的診斷是根據(jù)患者的癥狀,患者的外觀和生長(zhǎng)紀(jì)錄是相當(dāng)重要的診斷依據(jù)。早老癥孩童除了有生長(zhǎng)遲緩的問(wèn)題外,最常見(jiàn)的表征如下:典型的鳥(niǎo)型頭,且為禿頭;身材矮小,體重不足;四肢瘦且關(guān)節(jié)變得明顯;皮下脂肪減少;梨狀胸,且鎖骨短;青筋突出。8檢查方法早衰癥疾病檢查實(shí)驗(yàn)室檢查一般沒(méi)有異常改變,有時(shí)可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實(shí)驗(yàn)研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認(rèn)為早衰癥的主要異常改變與某些結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)如膠原蛋白、肌動(dòng)蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關(guān)。臨床實(shí)驗(yàn)室檢查尿中玻尿酸值會(huì)增加,血中脂肪值常會(huì)不正常。但此些檢查對(duì)于診斷的幫助不大。X光檢查病患1~2歲時(shí)即會(huì)發(fā)現(xiàn)頭顱骨、胸部、長(zhǎng)骨及指骨會(huì)發(fā)生變化,另外會(huì)有骨質(zhì)疏松,和軟組織缺少的現(xiàn)象。基因突變分析早老癥研究基金會(huì)已經(jīng)發(fā)展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透過(guò)此系統(tǒng)來(lái)了解基因是否已發(fā)生改變或突變。9治療方案早衰癥的療法暫時(shí)沒(méi)有一項(xiàng)被證實(shí)是有效的,大部分的治療集中在減少并發(fā)癥,例如冠狀動(dòng)脈繞道手術(shù)或低劑量阿司匹林,患者也可能受惠于高熱量飲食療法。生長(zhǎng)激素療法(Growth hormone treatment)也曾被嘗試,菌綠烯醇轉(zhuǎn)移脢抑制劑(Farnesyltransferase inhibitor,一種抗癌藥物)曾被提議用于治療,但其使用目前大部分僅限于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)。其中一個(gè)使用該類抑制劑Lonafarnib的第二期臨床試驗(yàn),于2007五月開(kāi)始執(zhí)行。如有內(nèi)分泌功能低下,應(yīng)作相應(yīng)的補(bǔ)充性治療;血脂高及動(dòng)脈粥樣硬化表現(xiàn)者,應(yīng)限制食物中的脂肪量,適當(dāng)給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內(nèi)服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形,可用外科手術(shù)進(jìn)行矯正。總之,早衰癥以對(duì)癥處理為主,沒(méi)有特效治療方法。
尊敬的問(wèn)友你好,確實(shí)是有早衰癥,這種病多發(fā)于兒童。 患早衰癥的兒童出生時(shí)看起來(lái)相當(dāng)正常,但在18個(gè)月時(shí)開(kāi)始表現(xiàn)出早衰的特征。這些特征包括皮膚變皺、骨質(zhì)疏松等,不少兒童在4歲就開(kāi)始謝頂。但美國(guó)一些科學(xué)家也指出,患早衰癥的兒童經(jīng)常會(huì)表現(xiàn)出過(guò)人的智力。世界平均每400萬(wàn)到800萬(wàn)人中就有1人患早衰癥。 兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變,可導(dǎo)致兒童戲劇性的早衰和老化。全球每800萬(wàn)新生兒中就有1個(gè)。此病癥最嚴(yán)重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰癥,這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發(fā)現(xiàn)的。何奇森博士于1886年首次描述了這種病癥,吉爾福德博士于1904年發(fā)現(xiàn)這一病癥。 患有兒童早衰癥的一些兒童會(huì)做冠狀動(dòng)脈繞道手術(shù)或血管重建術(shù)以減輕由動(dòng)脈硬化導(dǎo)致的威脅生命的心臟血管病變。然而,這種手術(shù)并不能改變這些可憐孩子的命運(yùn)。甚至至今還沒(méi)有有效辦法能治愈這種疾病。患早衰病兒童的衰老速度是正常兒童的10倍,他們通常在13歲就會(huì)因心臟病發(fā)作而死亡。 基因變異導(dǎo)致此怪病 2003年,美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰癥研究基金會(huì)、紐約州學(xué)院和美國(guó)密歇根州大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個(gè)基因的微小變異導(dǎo)致的。他們發(fā)現(xiàn),兒童早衰癥并非遺傳所至,而是人體內(nèi)一種名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致。LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接,一但它發(fā)生突變,將會(huì)使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài),加快人體的發(fā)育和衰老,其速度相當(dāng)于正常速度的8倍,從而導(dǎo)致早衰。 研究小組負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯博士:“我現(xiàn)在要宣布的是,這段獨(dú)立的基因(LMNA)現(xiàn)在能被復(fù)制成7種不同的基因,通常基因的突變結(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置。也就是說(shuō)基因發(fā)生突變位置的不同,將會(huì)導(dǎo)致人們患上不同的疾病,比如肌肉營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病,所有這些都可能因?yàn)榛蛲蛔兌a(chǎn)生,我們現(xiàn)在關(guān)注的這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊,因?yàn)樗↙MNA)直接影響基因的鏈接,(它的突變)會(huì)對(duì)整個(gè)人體造成重大的影響。" LMNA 基因?yàn)閘amin A和lamin C 二種蛋白編碼,何奇森-吉爾福德兒童早衰癥的突變導(dǎo)致LMNA 產(chǎn)生異常的lamin A 蛋白,從而導(dǎo)致細(xì)胞核膜不穩(wěn)定,容易讓組織器官因強(qiáng)大身體力量而受傷,如心血管和肌骨骼系統(tǒng)。 兒童早衰癥是一種十分罕見(jiàn)的兒童身體機(jī)能嚴(yán)重失調(diào)的疾病。究竟是什么原因?qū)е聝和缢グY的發(fā)生,一直以來(lái)這個(gè)問(wèn)題長(zhǎng)期困擾著醫(yī)學(xué)界,目前還沒(méi)有針對(duì)兒童早衰癥的有效治療。兒童早衰癥患者約翰·塔科特:“他們找到了我們的致病基因這個(gè)消息,的確令人激動(dòng),因?yàn)槲覀儗⒂锌赡鼙恢斡烙谛难芗膊』騽?dòng)脈硬化的兒童早衰癥患者,其平均年齡通常在13周歲。兒童早衰癥致病基因的發(fā)現(xiàn),不僅有助于科學(xué)家盡早找到兒童早衰癥的治療方法,還將有助于科學(xué)家深入研究人體衰老的過(guò)程和心血管疾病方面的諸多問(wèn)題記得采納啊
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