cs(恒春)突變是一種非缺失型突變，也就是說，不像更常見的α-地中海貧血突變，不是把整個基因去掉，而是基因中的某個點發(fā)生變化，使基因的功能性質(zhì)發(fā)生異常,這個突變在同一個位點組成的突變可以通過相互交換重組的實驗排列在一起,單位點突變是由基因突變中某一點的微小變化引起的。
一種檢測等位基因點的方法突變就是利用基因擴增技術(shù)。在擴增反應(yīng)系統(tǒng)中，一個引物根據(jù)常規(guī)方法設(shè)計，另一個引物根據(jù)3’端第二個堿基與靶基因?qū)?yīng)的堿基不互補的原理設(shè)計。該方法可檢測等位基因突變的不同位點，特異性強，靈敏度高，操作簡單，所用試劑價格低廉，實用性強，易于推廣。
cs(恒春)突變是一種非缺失型突變，也就是說，不像更常見的α-地中海貧血突變，不是把整個基因去掉，而是基因中的某個點發(fā)生變化，使基因的功能性質(zhì)發(fā)生異常。CS 突變導致血紅蛋白不穩(wěn)定。但由于是雜合子(也就是說只影響一半，另一半正常)，患者不會出現(xiàn)明顯癥狀。但是一定要注意配偶的基因型。如果患者與另一位α地中海貧血患者合并，其后代有可能(注意有可能，但不一定)患有中度α地中海貧血，而CS型中度α地中海貧血由于其不穩(wěn)定的形式，比一般的α地中海貧血更為嚴重。如果配偶是輕度α地中海貧血患者，并不是不能生育，但強烈建議孕期進行絨毛膜或羊膜腔穿刺，以確定胎兒是否可以保留(一般來說，如果配偶是輕度α地中海貧血胎兒，不是中度地中海貧血的概率為75%)。
單位點突變是由基因突變中某一點的微小變化引起的。這個突變在同一個位點組成的突變可以通過相互交換重組的實驗排列在一起。這個突變可以自發(fā)地或通過誘變劑恢復到野生型。
4、定點 突變是什么意思?請用自己的話來回答?有何意義?你好！\ r \定點突變指通過聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)將所需的改變(通常是表征有利方向的改變)引入到目標DNA片段(基因組或質(zhì)粒)中，包括添加、刪除和dot 突變等。\ r \ nFixed-point 突變可以快速高效地改善DNA表達的目的蛋白的特性和表征，是基因研究中非常有用的手段。
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