上海市產(chǎn)前診斷管理辦法，產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法

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1，產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法

第一章　總則第一條為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷技術(shù)的監(jiān)督管理，依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》以及《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》，制定本管理辦法。第二條本管理辦法中所稱(chēng)的產(chǎn)前診斷，是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應(yīng)篩查。　　產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢(xún)、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。第三條本管理辦法適用于各類(lèi)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。第四條產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用應(yīng)當(dāng)以醫(yī)療為目的，符合國(guó)家有關(guān)法律規(guī)定和倫理原則，由經(jīng)資格認(rèn)定的醫(yī)務(wù)人員在經(jīng)許可的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中進(jìn)行。　　醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員不得實(shí)施任何非醫(yī)療目的的產(chǎn)前診斷技術(shù)。第五條衛(wèi)生部負(fù)責(zé)全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的監(jiān)督管理工作。第二章管理與審批第六條衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展狀況、組織與管理的需要等實(shí)際情況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用規(guī)劃。第七條產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實(shí)行分級(jí)管理。衛(wèi)生部制定開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件和人員條件；頒布有關(guān)產(chǎn)前診斷的技術(shù)規(guī)范；指定國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；對(duì)全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用進(jìn)行質(zhì)量管理和信息管理；對(duì)全國(guó)產(chǎn)前診斷專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)進(jìn)行規(guī)劃。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)（以下簡(jiǎn)稱(chēng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)）根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)際，因地制宜地規(guī)劃、審批或組建本行政區(qū)域內(nèi)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；對(duì)從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行系統(tǒng)培訓(xùn)和資格認(rèn)定；對(duì)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用進(jìn)行質(zhì)量管理和信息管理。縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)負(fù)責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的日常監(jiān)督管理。第八條從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合以下所有條件： (一)從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格； (二)從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)； (三)符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基本條件》； (四)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)批準(zhǔn)，取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)》。第九條申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合下列所有條件： (一)設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目;　　(二)具有與所開(kāi)展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員；　　(三)具有與所開(kāi)展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備；　　(四)設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)；　　(五)符合《開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件》及相關(guān)技術(shù)規(guī)范。第十條申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)提交下列文件：　　(一)醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本；　　(二)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請(qǐng)文件；　　(三)可行性報(bào)告；　　(四)擬開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件情況；　　(五)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；　　(六)省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門(mén)規(guī)定提交的其他材料。　　申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，必須明確提出擬開(kāi)展的產(chǎn)前診斷具體技術(shù)項(xiàng)目。第十一條申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)審查批準(zhǔn)。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)收到本辦法第十條規(guī)定的材料后，組織有關(guān)專(zhuān)家進(jìn)行論證，并在收到專(zhuān)家論證報(bào)告后30個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行審核。經(jīng)審核同意的，發(fā)給開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開(kāi)展產(chǎn)前診斷以及具體技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目；經(jīng)審核不同意的，書(shū)面通知申請(qǐng)單位。第十二條衛(wèi)生部根據(jù)全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展需要，在經(jīng)審批合格的開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中，指定國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。第十三條開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每三年校驗(yàn)一次，校驗(yàn)由原審批機(jī)關(guān)辦理。經(jīng)校驗(yàn)合格的，可繼續(xù)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗(yàn)不合格的，撤銷(xiāo)其許可證書(shū)。第十四條省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，協(xié)助衛(wèi)生行政部門(mén)負(fù)責(zé)對(duì)本行政區(qū)域內(nèi)產(chǎn)前診斷的組織管理工作。第十五條從事產(chǎn)前診斷的人員不得在未許可開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中從事相關(guān)工作。第三章　實(shí)施第十六條對(duì)一般孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持知情選擇。開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查病例能落實(shí)后續(xù)診斷。

產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法

2，產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法

產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法，產(chǎn)前診斷可以讓父母知道寶寶是否發(fā)育正常，為了胎兒的健康是非常有必要的，現(xiàn)在生孩子前都會(huì)要求產(chǎn)前診斷。以下了解產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法。產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法1 首先，我們要了解什么事產(chǎn)前診斷？官方認(rèn)為產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法對(duì)某些先天性畸形或遺傳性疾病作出診斷，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。產(chǎn)前診斷是出生缺陷防治的重要手段。產(chǎn)前診斷技術(shù)由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，診斷通常需采用侵入性技術(shù)，是胎兒異常的確診手段，醫(yī)生可依據(jù)該產(chǎn)前診斷結(jié)果，進(jìn)行臨床處理或?qū)υ袐D提出胎兒處置的建議，但存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，有應(yīng)用對(duì)象的局限、孕婦接受度的制約，以及醫(yī)療資源的限制等。應(yīng)充分考慮各項(xiàng)技術(shù)的優(yōu)勢(shì)與局限。 1、常用產(chǎn)前診斷技術(shù) 胎兒細(xì)胞染色體核型分析：是染色體病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。在顯帶可及的分辨率內(nèi)，可以發(fā)現(xiàn)與診斷所有染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常，對(duì)染色體的分析獲得的信息是"全息的"。該技術(shù)需要經(jīng)過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體制片、核型分析等步驟，均依賴(lài)于有經(jīng)驗(yàn)的`醫(yī)生與技師的人工操作，自動(dòng)化程度低，檢驗(yàn)診斷周期長(zhǎng)。分子診斷技術(shù)：包括熒光原位雜交、基因擴(kuò)增相關(guān)技術(shù)、細(xì)菌人工染色體標(biāo)記–磁珠分離技術(shù)等在內(nèi)的快速產(chǎn)前診斷技術(shù)；提高了診斷的分辨率、縮短了檢查時(shí)間，檢測(cè)效率高，但只能對(duì)試劑盒設(shè)定的目標(biāo)疾病進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)法對(duì)染色體組的異常作全局分析。染色體微陣列分析技術(shù)：又被稱(chēng)為分子核型分析，能夠在全基因組水平進(jìn)行掃描，可檢測(cè)染色體拷貝數(shù)變異，尤其是對(duì)檢測(cè)染色體微小缺失、重復(fù)等異常具有突出優(yōu)勢(shì)。還能檢測(cè)出大多數(shù)的單親二倍體，可以檢測(cè)到一定水平的嵌合體，檢出的致病性染色體變異約比傳統(tǒng)的G顯帶核型分析增加10%。臨床應(yīng)用中的難點(diǎn)是CMA檢測(cè)前后的產(chǎn)前咨詢(xún)能力不足，對(duì)檢測(cè)結(jié)果臨床意義的判讀能力不足，缺乏規(guī)范化的對(duì)CNV檢查結(jié)果的驗(yàn)證工作。 2、國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前篩查策略高齡孕婦在我國(guó)現(xiàn)行產(chǎn)前診斷策略是不做篩查，將高齡妊娠作為施行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的唯一指征。各國(guó)采用的產(chǎn)前篩查方案中對(duì)建議做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的界定年齡并不相同。加拿大和英國(guó)等歐洲國(guó)家將單胎妊娠直接羊膜腔穿刺的最低年齡提高至40歲。母血清學(xué)產(chǎn)前篩查：在早孕、中孕期采集母親外周血，測(cè)定生化標(biāo)志物，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等計(jì)算胎兒罹患21–三體、18–三體的風(fēng)險(xiǎn)。血清學(xué)產(chǎn)前篩查目標(biāo)疾病的檢出率只有60%～70%左右，存在較高的假陰性；篩查精度也不高，約30%左右的高風(fēng)險(xiǎn)異常與目標(biāo)疾病無(wú)關(guān)。在篩查高風(fēng)險(xiǎn)的病例，經(jīng)羊水脫落細(xì)胞染色體核型分析，可發(fā)現(xiàn)目標(biāo)疾病以外的染色體異常，所以，以唐氏綜合征為主要目標(biāo)疾病的產(chǎn)前篩查事實(shí)上可發(fā)現(xiàn)許多不同的染色體病。高齡孕婦通過(guò)產(chǎn)前篩查進(jìn)行胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)分層，可以大大減少不必要的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。母體外周血游離胎兒DNA篩查：基于高通量測(cè)序、基因芯片等技術(shù)檢測(cè)cfDNA篩查胎兒染色體異常的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是近年發(fā)展迅速的產(chǎn)前篩查技術(shù)。相對(duì)于母血清學(xué)篩查，NIPT篩查的目標(biāo)疾病精準(zhǔn)，胎兒21–三體的檢出率99%以上，18–三體的檢出率90%～95%以上，但不能發(fā)現(xiàn)目標(biāo)疾病以外的異常，是優(yōu)點(diǎn)也是局限。NIPT如何融入或改變現(xiàn)有的產(chǎn)前診斷體系，對(duì)高齡孕婦，是否可用NIPT替代侵入性的產(chǎn)前診斷也是目前較為關(guān)注的問(wèn)題。媽媽十月懷胎就為產(chǎn)下一個(gè)健健康康的寶寶，然胚胎在發(fā)育的不同時(shí)期有不同的變化，為避免寶寶因出生缺陷或者各類(lèi)疾病的發(fā)生而活的不輕松，媽媽必定不可遺漏產(chǎn)前診斷，也是為了自己，相信現(xiàn)在的高科技能降低此類(lèi)狀況的發(fā)生！產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法2 什么是產(chǎn)前診斷中心組成產(chǎn)前診斷中心由由多個(gè)部門(mén)組成，具體包括：產(chǎn)前咨詢(xún)、介入性產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前超聲篩查、細(xì)胞遺傳、生化免疫、分子遺傳、唐氏篩查和內(nèi)分泌等。主要致力于產(chǎn)前遺傳病診斷、胎兒畸形的篩查、不良生育史的病因調(diào)查等優(yōu)生優(yōu)育方面的臨床和科研工作。診斷對(duì)象從廣義上來(lái)講：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親。但狹義的產(chǎn)前診斷，僅針對(duì)胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病，在妊娠期通過(guò)有創(chuàng)性診斷方法（絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺)獲取胎兒來(lái)源細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型檢測(cè)。歷史發(fā)展據(jù)了解，除去孕早、中期的流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)以外，約3-5%的出生嬰兒存在身體結(jié)構(gòu)或智力缺陷。而在所有圍產(chǎn)期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因異常高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，對(duì)于孕育健康的后代，往往處于無(wú)從選擇的被動(dòng)境地。直到1966年，學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)了孕婦高齡與唐氏綜合征的相關(guān)性，此后，產(chǎn)前診斷得到了迅速發(fā)展。在我國(guó)，對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷工作發(fā)展相對(duì)較晚，在1998年才逐步發(fā)展。2002年，各地陸續(xù)批準(zhǔn)成立了產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，才逐步規(guī)范開(kāi)展成體系。為了我們的后代健康成長(zhǎng)，為了能對(duì)一些遺傳病的提前預(yù)防，媽網(wǎng)在這希望廣大準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們能積極的進(jìn)行產(chǎn)前診斷，更好的陪伴寶寶成長(zhǎng)。產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法3 產(chǎn)前診斷項(xiàng)目介紹產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應(yīng)篩查。目前可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)來(lái)開(kāi)展產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的主要方法 1、B超檢查 2、磁共振 3、羊膜穿刺 4、絨毛取樣 5、胎兒臍帶血穿刺其中，羊膜穿刺和絨毛取樣是目前產(chǎn)前診斷最為常用的方法。羊膜穿刺術(shù)主要用于孕中期產(chǎn)前診斷，醫(yī)生通過(guò)抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細(xì)胞，利用這些游離細(xì)胞進(jìn)一步分析胎兒的染色體是否異常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的醫(yī)學(xué)產(chǎn)前診斷方法，在孕16-20周為宜，此時(shí)羊水細(xì)胞數(shù)量多，體外存活能力強(qiáng)，成功率高，流產(chǎn)和感染少見(jiàn)。絨毛取樣（CVS)是指在早孕期，通過(guò)超聲引導(dǎo)，經(jīng)陰或經(jīng)腹，抽取少量絨毛，由于絨毛組成包含外滋養(yǎng)層的胎兒細(xì)胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，優(yōu)點(diǎn)在于，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合癥)、18三體綜合征、特納氏綜合征。通過(guò)CVS能夠盡早發(fā)現(xiàn)并診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。產(chǎn)前診斷適用人群（一)羊水過(guò)多或者過(guò)少的；（二)胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的；（三)孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；（四)有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；（五)年齡超過(guò)35周歲的。

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