產前（13周以后）進行唐氏篩查很普遍，如。唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型，這種病涉及染色體，是因為多了一條染色體（第21號）；染色體多了一條可不是鬧著玩的，所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了，當然還有一小部分被幸存下來，這也是家庭不幸的開始。
唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型，這種病涉及染色體，是因為多了一條染色體（第21號）；染色體多了一條可不是鬧著玩的，所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了，當然還有一小部分被幸存下來，這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治愈的，1.智力落后是最突出的一點，還有其他的癥狀體征，比如特殊的面容，如雙眼眼距寬，鼻根平，眼裂小，眼外側上斜，內眥贅皮，神射常伸出口外，流涎。
2.體型矮小，頭圍小，多呈扁頭，頸短。出牙延遲常錯位，頭發軟而稀少。四肢短，關節可過度彎曲，手指粗短；手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，生長發育遲，比如前囟閉合晚。3.喂養困難，神志呈嗜睡狀，性發育延遲，男性患者終生都不會有生育能力，但女性患者成年以后，可有月經，有可能會懷孕并生育下一代的。4.心臟病，這是很難避免的，因為第21對染色體是與心臟有關的，這意味著可出現先天性心臟病；5.免疫力差，容易患各種病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超過30歲，可出現老年癡呆癥狀，
那么怎么確診唐氏綜合征呢？1.可以抽血檢測染色體（對外周血細胞染色體核型分析）。2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查，但是這有前提的，只是針對“高危”孕婦，適宜孕16～20周的孕婦，3.產前（13周以后）進行唐氏篩查很普遍，如：血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）。
2、生了一個唐氏綜合征寶寶，很絕望，我該怎么辦？孩子該怎么辦？
沒有怎么辦，我身邊有人也生了個唐氏兒，還是頭胎。剛出生時，家人特別歡喜，看那都覺得好，孩子幾個月后，發現有點異常，抱去問醫生，醫生診斷說是唐氏兒。夫妻兩人怎么都不相信，孕期明明各項檢查都正常，出生也好好的，怎么就是唐氏兒，治不好，沒法治。期間，家里各種鬧，有說砸鍋賣鐵要治的，有說遺棄的，有說送人的，后來還是做父母的不舍得，也打聽其他有唐氏兒的家庭，不能治但能養活。
后來決定還是留著，一個生命，無法舍去。但唐氏兒的養育絕對比正常孩子難帶，這個你得有個心理準備，首先，他們的發育比其他孩子慢好多，不管是語言還是行為動作，比其他孩子慢了好幾倍。身體的免疫也比其他孩子差，容易生病，用藥也得注意，很多時候，你跟他說什么，他反應慢，脾氣也倔強。不過他們對人的情緒體會較深，怕父母遺棄，喜歡有人關心，
唐氏兒能活多久不一定。有的人養到幾歲就夭折，有的活到十幾歲，我身邊這戶家庭的唐氏兒，已經六七歲了，會走會鬧，也會玩手機渴望跟其他小朋友玩，最喜歡跟她阿爸到外面坐旋轉木馬，你也能感受到她帶給你的快樂，同樣也能感受到她讓你日夜操勞的辛苦。孩子都是緣分，她喜歡你所以投到你的肚子里，希望與你有一場緣分，不管怎樣，都要問心無愧，對得起這場來之不易的緣分。
