唐氏篩查即唐氏綜合征產前篩查，主要檢查項目有孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等情況來判斷胎兒患唐氏綜合征危險程度。男性患者終生都不會有生育能力，但女性患者成年以后，可有月經，有可能會懷孕并生育下一代的。
唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型，這種病涉及染色體，是因為多了一條染色體（第21號）；染色體多了一條可不是鬧著玩的，所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了，當然還有一小部分被幸存下來，這也是家庭不幸的開始。因為這個病是無法治愈的，1.智力落后是最突出的一點，還有其他的癥狀體征，比如特殊的面容，如雙眼眼距寬，鼻根平，眼裂小，眼外側上斜，內眥贅皮，神射常伸出口外，流涎。
2.體型矮小，頭圍小，多呈扁頭，頸短。出牙延遲常錯位，頭發軟而稀少。四肢短，關節可過度彎曲，手指粗短；手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，生長發育遲，比如前囟閉合晚。3.喂養困難，神志呈嗜睡狀，性發育延遲，男性患者終生都不會有生育能力，但女性患者成年以后，可有月經，有可能會懷孕并生育下一代的。4.心臟病，這是很難避免的，因為第21對染色體是與心臟有關的，這意味著可出現先天性心臟病；5.免疫力差，容易患各種病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超過30歲，可出現老年癡呆癥狀，
那么怎么確診唐氏綜合征呢？1.可以抽血檢測染色體（對外周血細胞染色體核型分析）。2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查，但是這有前提的，只是針對“高危”孕婦，適宜孕16～20周的孕婦，3.產前（13周以后）進行唐氏篩查很普遍，如：血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）。
2、唐氏篩查主要檢查項目有哪些？
唐氏篩查主要檢查項目有哪些？唐氏篩查即唐氏綜合征產前篩查，主要檢查項目有孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等情況來判斷胎兒患唐氏綜合征危險程度，唐氏篩查是篩查胎兒中潛在的唐氏綜合征患兒，根據風險值分為低風險、臨界風險和高風險，如果驗血篩查值大于陽性切割值1/270，屬于高風險；1/1000～1/270為臨界風險。
小于1/1000為低風險，高風險只是說胎兒患唐氏綜合征的風險大，需羊水穿刺進一步明確診斷，低風險也只能說明患唐氏兒的風險低，并不代表一定不是唐氏兒。臨界風險需行無創DNA產前檢測，唐氏綜合征又稱21三體綜合征或先天愚型，患兒智力嚴重低下，生活不能自理并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的負擔。
