中間型β地中海貧血，血紅蛋白E/β地中海貧血（輕度和中度形式）和中間型α地中海貧血（血紅蛋白H病）[3]。輸血依賴(lài)型地中海貧血、非輸血依賴(lài)型地中海貧血（NTDT），由于地中海貧血造成一系列的嚴(yán)重并發(fā)癥，涉及肝、肺、甲狀腺、性腺等多個(gè)器官和腺體，影響生長(zhǎng)，所以要嚴(yán)格按科學(xué)方法嚴(yán)格治療，據(jù)我查的資料看，現(xiàn)有的治療水平有限，而且病例不足，但是，相關(guān)研究一直在繼續(xù)，現(xiàn)在由于交通方便，地中海貧血涉及的地域在增加，我們相信治療會(huì)越來(lái)越有依據(jù)，也不是所有的地中海貧血都必須終身輸血，都?jí)勖芏蹋S著近親結(jié)婚的人減少，治療疾病的能力增加，環(huán)境的改善，地中海貧血中重癥病人增量在減少，也沒(méi)有大家想象的可怕，我們會(huì)一直關(guān)注地中海貧血，如果有新的進(jìn)展，及時(shí)分享給大家。

1、地中海貧血有什么危害？地中海貧血會(huì)遺傳嗎？

地中海貧血又稱(chēng)珠蛋白生成障礙性貧血，是一組因體內(nèi)珠蛋白基因缺陷致使一種或幾種合成血紅蛋白的珠蛋白鏈缺如或減少，導(dǎo)致血紅蛋白生成障礙的遺傳性溶血性貧血疾病，不僅會(huì)造成貧血，嚴(yán)重者甚至可引起患者發(fā)育異常。全球每年有大約十萬(wàn)新生嬰兒患有嚴(yán)重地中海貧血，嚴(yán)重影響患兒的身心健康和患兒家庭的生活水平，地中海貧血由人體基因異常引起，根據(jù)致病基因的不同分為α型、β型、δβ型和δ型4型，其中以α型和β型為多見(jiàn)，根據(jù)臨床特征和疾病的嚴(yán)重程度分為重型、中間型和輕型三個(gè)類(lèi)型，其危害程度也不同。

重型患者常于出生后數(shù)日即出現(xiàn)不同程度的疾病表現(xiàn)，包括貧血、黃疸、肝脾腫大進(jìn)行性加重、發(fā)育不良等，重型α型地貧為致死性貧血，患兒常胎死腹中或于出生后1～2小時(shí)內(nèi)死亡；重型β型地貧多于出生后數(shù)月時(shí)發(fā)病，需通過(guò)長(zhǎng)期輸血方可維持生命。中間型地貧患者程度較輕，大多可存活至成年，輕型地貧患者僅表現(xiàn)為輕度貧血，有些患者甚至無(wú)明顯癥狀，只在化驗(yàn)血液或詢(xún)問(wèn)家族史時(shí)才被發(fā)現(xiàn)患有此病。

地中海貧血是一種遺傳性疾病，這就意味著如果父母患有此病或攜帶該病的異常基因，則其子女也有一定的幾率罹患此病，且本病的遺傳與父母雙方的基因異常程度密切相關(guān)，若父母雙方均為地貧的基因攜帶者，那么他們所生的子女將有25%的幾率為正常無(wú)病，50%的幾率為輕型患者或基因攜帶者，還有25%的幾率為重型患者；若夫妻雙方有一人為輕型患者或基因攜帶者，則其子女將有50%的幾率為輕型患者或基因攜帶者，且不會(huì)有重型地貧出現(xiàn)的可能。

地中海貧血一旦發(fā)生，輕則影響患者及其家庭的生活質(zhì)量，重則威脅患者生命，給其家庭帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和情感傷害，所以本病的預(yù)防對(duì)于每個(gè)即將迎來(lái)新生命的家庭都至關(guān)重，本病的篩查過(guò)程十分簡(jiǎn)單，希望每一對(duì)準(zhǔn)父母都能抱著對(duì)孩子對(duì)家庭負(fù)責(zé)任的態(tài)度做好婚檢、孕檢，盡情享受新生命的誕生所帶來(lái)的喜悅。文：廣西國(guó)際壯醫(yī)院男科岳增寶醫(yī)師，

2、地中海貧血可怕嗎？

地中海貧血在我上一篇貧血文章互動(dòng)中有幾個(gè)朋友都提到，我能感覺(jué)受到貧血朋友的無(wú)奈和渴求，也想去幫助更多的貧血患者，最近查閱了一些資料，發(fā)現(xiàn)中文資料很少，所以今天才讓大家看見(jiàn)，有點(diǎn)慢了。確實(shí)地中海貧血顧名思義，它在撒哈拉以南非洲地區(qū)、地中海地區(qū)和中東地區(qū)、印度次大陸、東亞和東南亞的人口中，發(fā)病率特別高，開(kāi)始主要是近親結(jié)婚和環(huán)境因素造成，最近的全球人口遷移也導(dǎo)致了世界其他地區(qū)的發(fā)病率上升，如北歐和北美，現(xiàn)在也有了病例，受到了地中海貧血的影響。

中國(guó)也有了地中海貧血，地中海貧血癥是最常見(jiàn)的血紅蛋白遺傳病，世界上約有大約有1百萬(wàn)的患者受到各種地中海貧血癥的影響，現(xiàn)在的數(shù)據(jù)還會(huì)有增加。它是由于調(diào)節(jié)血紅蛋白生產(chǎn)的基因變異而導(dǎo)致機(jī)體不能生產(chǎn)足夠的正常的血紅蛋白，造成機(jī)體攜氧能力下降，導(dǎo)致貧血，遺傳性血紅蛋白病可分為兩大類(lèi)。第一類(lèi)包括由成人血紅蛋白A的α-或β-珠蛋白鏈缺陷合成產(chǎn)生的α-和β-地中海貧血，

第二類(lèi)包括結(jié)構(gòu)血紅蛋白變體，如血紅蛋白S，C和E.類(lèi)型的地中海貧血[1-2]。輸血依賴(lài)性是區(qū)分各種地中海貧血表型及其嚴(yán)重程度的重要因素，例如，診斷為重型β-地中海貧血需要終生定期輸血以求生存[3]，非輸血依賴(lài)型地中海貧血（NTDT）是一個(gè)術(shù)語(yǔ)，用于標(biāo)記那些不需要終生定期輸血治療的患者，盡管他們可能需要偶爾甚至頻繁地在某些臨床環(huán)境和特定時(shí)間段內(nèi)輸血，NTDT包括三種臨床不同的形式：中間型β地中海貧血，血紅蛋白E/β地中海貧血（輕度和中度形式）和中間型α地中海貧血（血紅蛋白H病）[3]。