什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥被稱為DS。相信很多人都不懂唐氏患兒的體貌特征是怎么樣的,很多人也不了解什么是唐氏患兒,可能在日常生活種也會見到這類的兒童,但是卻不知道這種兒童就是唐氏患兒,三體又稱為先天愚型,通俗的說就是包括智力低下的一系列表現(xiàn),所以國家把孕期唐氏篩查定為必查項目唐氏綜合征(DS)是一種天生的精神智力缺陷,癥狀因人而異,大致如下。
1、唐氏綜合征的孩子不應該出生嗎?
唐氏綜合癥能生育嗎患有唐氏綜合癥的男性患者通常是不能生育的,女性患者仍然可以生育,但是女性患者遺傳給下一代的幾率很大,高達50%。5%的患者是易位型,高度遺傳,與母親的年齡無關(guān),也沒有家族史,因此,患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。唐氏綜合癥的平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上,
所以在在懷孕初期的孕檢是非常必要的,可以測試胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞,并輔出超聲波掃描儀看胎兒頭部。手部和腳部,這可以確認胎兒是否患有唐氏綜合癥。除此之外還要告訴大家的是:任何一對健康夫婦都可能生出患有唐氏綜合癥的孩子,即使他們自身并不攜帶任何顯性或隱性的基因,醫(yī)學界已將唐氏綜合癥確定為遺傳性疾病,因為患有唐氏綜合癥的患者如果生下一代就會遺傳。
但事實上,99%患有唐氏綜合癥的兒童是由健康夫婦生育的,認為患有唐氏綜合癥的患者基本上沒有生育能力,什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥被稱為DS。國內(nèi)有稱為先天愚型,是一種先天性染色體異常,這也是最常見的嚴重出生缺陷病之一,這是由于在減數(shù)分裂晚期沒有21號染色體,即所謂的21染色體三體性。一般認為,高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高,但唐氏綜合癥孕婦中有80%年齡在35歲以下,
臨床表現(xiàn)為:患者的臉部特殊,兩只眼睛的外角是上翹,鼻梁平坦,舌頭往往向外伸出,肌無力及通貫手。大多數(shù)患有唐氏綜合癥的人患有輕度至中度的精神發(fā)育遲滯,并且他們的適應和學習能力存在不同程度的發(fā)育遲緩,在生理上,由于染色體變化,會導致不同程度的健康和外觀。例如,弱視,弱聽力,低甲狀腺和扁平足有更多的機會,急性白血病的風險是正常人群的20倍。
2、什么是唐氏綜合征?都有哪些癥狀呢?
你好,非常高興為你解答問題,唐氏綜合癥全名21號染色體三體,正常人有23對46條染色,,序號是從1--23號,其中1--22號染色體是常染色體,只有第23對染色他是絕定男女性別的,染色體分別來自父親母親的單體(每人拿出一條),如果細胞分裂發(fā)生意外,導致胎兒體內(nèi)有一對染色體成了三條,唐氏綜合征就是患兒的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為二條),
大多數(shù)常染色體三體都無法存活,但13三體、18三體是相對比較多見也是有可能存活的,尤其是21三體不但有可能出生甚至能存活下來到成年的。21三體又稱為先天愚型,通俗的說就是包括智力低下的一系列表現(xiàn),所以國家把孕期唐氏篩查定為必查項目唐氏綜合征(DS)是一種天生的精神智力缺陷,癥狀因人而異,大致如下:前額傾斜;眼睛以下向上傾斜;脖子較短;耳朵靠下;小耳垂;虹膜外援有白色或淡灰色斑點;手短而寬;手掌間有一條深深地橫向折線;類似侏儒的體型,
3、生了一個唐氏綜合征寶寶,很絕望,我該怎么辦?孩子該怎么辦?
沒有怎么辦。我身邊有人也生了個唐氏兒,還是頭胎,剛出生時,家人特別歡喜,看那都覺得好。孩子幾個月后,發(fā)現(xiàn)有點異常,抱去問醫(yī)生,醫(yī)生診斷說是唐氏兒,夫妻兩人怎么都不相信,孕期明明各項檢查都正常,出生也好好的,怎么就是唐氏兒。治不好,沒法治,期間,家里各種鬧,有說砸鍋賣鐵要治的,有說遺棄的,有說送人的。后來還是做父母的不舍得,也打聽其他有唐氏兒的家庭,不能治但能養(yǎng)活,
后來決定還是留著。一個生命,無法舍去,但唐氏兒的養(yǎng)育絕對比正常孩子難帶,這個你得有個心理準備,首先,他們的發(fā)育比其他孩子慢好多,不管是語言還是行為動作,比其他孩子慢了好幾倍,身體的免疫也比其他孩子差,容易生病,用藥也得注意。很多時候,你跟他說什么,他反應慢,脾氣也倔強,不過他們對人的情緒體會較深,怕父母遺棄,喜歡有人關(guān)心。