上海市血友病，上海那家醫院可以檢是不是查血友病基因攜帶者需要多少錢

來源：整理時間：2023-06-17 14:39:07 編輯：上海生活手機版

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1，上海那家醫院可以檢是不是查血友病基因攜帶者需要多少錢
2，上海瑞金醫院可以給血友病患者動手術嗎
3，血友病都有什么癥狀
4，血友病發生原因是什么嚴重嗎

1，上海那家醫院可以檢是不是查血友病基因攜帶者需要多少錢

瑞金醫院可以做。6000-7000元

上海那家醫院可以檢是不是查血友病基因攜帶者需要多少錢

2，上海瑞金醫院可以給血友病患者動手術嗎

可以。只要補充因子到正常水平，任何有資質的醫院做手術都是安全的。

沒有講明白是哪種血友病的基因檢測。產前3k，攜帶無定量。

上海瑞金醫院可以給血友病患者動手術嗎

3，血友病都有什么癥狀

　　【臨床表現】,　　出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發的/輕微損傷/手術后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發病，輕者發病稍晚。,　　1.皮膚、粘膜出血由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發部位。幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點。,　　2.關節積血是血友病 A 患者常見的臨床表現，常發生在創傷/行走過久/運動之后引起滑膜出血，多見于膝關節，其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分為三期：,　　A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處于屈曲位置。,　　B.全關節炎期：多數病例因反復出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。,　　C.后期：關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。膝關節反復出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特征性的血友病步伐。,　　3.肌肉出血和血腫在重型血友病 A 常有發生，多在創傷/肌肉活動過久后發生,多見于用力的肌群。,　　4.血尿重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。,　　5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位，多見于大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發生于眼。,　　6.創傷或外科手術后出血各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。,　　7.其他部位的出血消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病灶有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。,　　8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發癥血腫壓迫神經，可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽后壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。,　　【診斷標準】,　　臨床診斷的標準為：,　　A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史，有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律;,　　B.關節、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創傷或手術后異常出血史，嚴重者可見關節畸形;,　　C.實驗室檢查結果陽性。

血友病都有什么癥狀

4，血友病發生原因是什么嚴重嗎

這是基因遺傳病。甲型血友病，又名抗血友病球蛋缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現為出血傾向，其出血特點為：①緩慢持續滲血；②多發生于輕微創傷之后；③出血部位廣泛，常反復發生，可形成血腫，并節變形，死因多為顱內出血。　　治療可使用各種AHG制劑，但需長期使用，正在研究的基因治療將會是本病的根治方法。

正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質叫作凝血因子。如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝結，導致出血難止。按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。一、遺傳性凝血機制障礙性疾病遺傳性凝血機制障礙性疾病一般是指具有家族史，自嬰幼兒起就有出血癥狀，常是單一凝血因子缺泛。其中以血友病和血管性血友病為多見。血友病（hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。血友病在先天性出血性疾病中最為常見。其中又以血友病甲最為多見，約占先天性出血性疾病的85％。一般認為血友病A、B和因子XI缺乏癥的發病率之比是16：3：1。其中血友病甲的患病率，在歐美國家約為5-10/10萬，在國內一些地區統計約為(2.3-3.43)/10萬在血友病A判斷女性為攜帶者很重要，一般判斷女性為致病基因攜帶者的方法有三種：（1）肯定攜帶者：<1>血友病A患者的女兒；<2>生育二個以上血友病患者的母親；<3>生育一個血友病患者的母親，其家系中常有一個以上的血友病甲患者。（2）可能攜帶者：<1>某女性的母系成員中有血友病甲患者，而她自己所生的兒子中無血友病患者，或未生兒子；<2>血友病患者的姊妹和他們所生的女兒（即患者的外甥女）；<3>血友病甲患者的姨母和她們的女兒（即患者的姨表姐妹）。（3）血友病A患者中，有近1/3為散發病例，其母親系中無他人患者血友病A，但可檢測家系的基因情況，可發現攜帶者。血友病A是收由于患者血漿中缺乏凝血因子Ⅷ：C。因子Ⅷ：C是內源性血系統中激發因子Ⅸ的輔因子。當Ⅷ：C缺乏時，不能與Ⅸa/鈣離子及磷脂組成復合物，以致凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變纖維蛋白，導致凝血功能障礙而出血。新近發現有因子Ⅴ(FⅤ)和因子Ⅷ聯合缺乏的家系達100多個，在南歐和中東居多。并得知40年首次報道的FⅤ、FⅧ水平僅10%-15%的一家系，是由于ERIG-53蛋白的變異以致功能完全喪失。患者呈常染色體隱性遺傳。本病出血早可在出生后即時發生，遲可至成年后才發病。以皮膚、黏膜和肌肉出血為最常見，關節腔出血次之，內臟出血少見，但發生后較為嚴重。（1）皮膚、黏膜出血：皮膚、黏膜是最常見的出血部位，其發生率在90%左右。多為輕度創傷后，出現持續不易制止的滲血。撥牙后出血較為常見，可為撥牙后立即出血，并可以延長至3-7天以上。有人認為，一個未經預防性治療的患者，如撥牙后沒有發生持續出血現象，則血友病的可能性不大。（2）肌肉出血：肌肉發生出血，則可形成血腫，為血友病的特有癥狀之一。肌肉出血以下肢、前臂及臀部出血為多見。多與創傷或活動過久有關。深部肌肉出血多形成血腫，局部腫痛、活動受限制。且血腫周圍可形成假包膜，甚至成為血友病性假囊腫，進而造成鄰近組織的病理變化，局部血循環障礙和Volkmann孿縮（手或足的肌肉陳舊性血腫）等。（3）關節腔出血：是本病的突出癥狀之一。負重關節最為多見，其中膝關節出血最早見，其次為踝、肘、髖關節等。常發生在行走過久，運動、扭傷或創傷后。主要系是關節內滑膜血管出血。關節出血可分為三期：<1>急性關節炎期：關節腔內及關節周圍組織出血，引起急性無菌性炎癥，致關節局部腫脹、疼痛、發熱、發紅，影響關節功能。若及時治療，積血吸收，可不留后遺癥。<2>慢性關節炎期：若關節反復出血或積血吸收不完全，局部白細胞釋放的酶及血液中其它成分刺激關節組織，滑膜增厚，以致關節持續腫脹及功能障礙。慢性關節炎的發生取決于血友病甲的嚴重程度。有資料表明，在FⅧ水平>20%者，不論有無關節出血史，一般均不會發生血友病性關節炎，而FⅧ：c水平在6%-20%者，則有近1/3的患者發生慢性關節炎。其發生機制及不可逆性滑膜增生的機制不清楚。血友病性關節病晚期可呈變性關節病或類風濕性關節炎樣改變。關節腫脹畸形，呈球形狀突出，是由軟骨破壞、關節骨性增生所致關節活動嚴重受限，纖維化骨質增生所致關節強直現象常見，而關節出血少見。<3>后期關節纖維化，強直、畸形，骨質破壞，肌肉萎縮，關節功能障礙。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脫位狀，出現血友病特征性步伐。（4）內臟出血：消化道出血有嘔血或黑便、黑糞，常與存在原發性病灶（如潰瘍等）有關。呼吸道出血為咯血，且可與肺結核、支氣管擴張并存。舌下血腫若向頸部發展可致呼吸困難。顱內出血是血友病致死的重要原因之一。據一組10年觀察2500例血友病A患者，71例發生中樞神經系統出血，病死率為34%。存活者均遺留有精神呆滯、強制性紊亂或運動障礙。（5）血友病性囊腫和假瘤：血友病A患者大量肌肉出血可形成單一的肌肉囊腫。骨膜下出血則形成血友病性假瘤。血友病假瘤有兩種類型：<1>成人型，多見于盆骨或股骨近端；<2>幼兒型，多發生于肘、膝、骨關節遠端，預后較成人型為佳。對肌肉囊腫和假瘤均強調早期應采取保守治療，包括補充因子Ⅷ和限制活動治療。若病情持續發展，則可在充分準備情況下，行外科治療以免發生破裂、竇道形成、神經血管的破壞和鄰近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。

算嚴重的了…血友也就是與血為友，就是體內缺少血小板，受傷后，血流不易控制，需要不斷的輸血維持…

這種病是遺傳…常染色體隱性遺傳…具體的可以問醫生…他們懂得如何降低發病率…