唐氏綜合征在醫學上又稱之為21-三體綜合征、先天愚型，這種病涉及染色體，是因為多了一條染色體（第21號）；染色體多了一條可不是鬧著玩的，所以大多數患兒在胎兒期就流產掉了，當然還有一小部分被幸存下來，這也是家庭不幸的開始，因為這個病是無法治愈的。1.智力落后是最突出的一點，還有其他的癥狀體征，比如特殊的面容，如雙眼眼距寬，鼻根平，眼裂小，眼外側上斜，內眥贅皮，神射常伸出口外，流涎，

2.體型矮小，頭圍小，多呈扁頭。頸短，出牙延遲常錯位。頭發軟而稀少，四肢短，關節可過度彎曲，手指粗短；手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋。生長發育遲，比如前囟閉合晚，3.喂養困難，神志呈嗜睡狀，性發育延遲。男性患者終生都不會有生育能力，但女性患者成年以后，可有月經，有可能會懷孕并生育下一代的，4.心臟病，這是很難避免的，因為第21對染色體是與心臟有關的，這意味著可出現先天性心臟??；5.免疫力差，容易患各種病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超過30歲，可出現老年癡呆癥狀。

那么怎么確診唐氏綜合征呢？1.可以抽血檢測染色體（對外周血細胞染色體核型分析），2.假如是孕婦是可以通過羊水細胞染色體檢查，但是這有前提的，只是針對“高?！痹袐D，適宜孕16～20周的孕婦。3.產前（13周以后）進行唐氏篩查很普遍，如：血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3），

3、生育了一個唐氏綜合征的寶寶，我該如何面對？

我的真的經歷！09年結婚！接著迎接新生命到！接著每月都做產檢！也一切正常！21周做的唐篩結果也是低風險！9月后寶寶降臨！！42天一個人抱著寶寶到醫院做產后檢查！寶寶體檢說是唐氏綜合征！當時醫生說你沒產檢嗎？我說你看我的產檢本子孕期都全部做了產檢的！醫生當時那種驚?的表情現在也忘不了！說毎月都產檢了不應該有唐氏啊？當時第一胎不懂！說什么是唐氏！醫生說不懂上網查去??！當時老公上班忙沒陪著去醫院！一個人抱著寶寶從醫院回到家～上網一查！說唐氏綜合征的特點！兩眼間距寬！斷掌！先天禹型！長大后生活難自理，一時間淚崩真的難以接受！這種事情怎么發生在我身上！接下來寶寶一點點長大！不敢抱出門?。?！公婆二婚生了老公后又離婚！老公又天天上班！沒人帶又不得每天抱出門去買菜！每當別人那種異樣的眼神看著說寶寶怎么那么??！有的人在背后議論！每出去一次回家就淚流滿面！難受的不行。