但事實上,99%患有唐氏綜合癥的兒童是由健康夫婦生育的,認為患有唐氏綜合癥的患者基本上沒有生育能力。什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥被稱為DS,醫學界已將唐氏綜合癥確定為遺傳性疾病,因為患有唐氏綜合癥的患者如果生下一代就會遺傳,任何一對健康夫婦都可能生出患有唐氏綜合癥的孩子,即使他們自身并不攜帶任何顯性或隱性的基因。
1、唐氏綜合征的孩子不應該出生嗎?
唐氏綜合癥能生育嗎患有唐氏綜合癥的男性患者通常是不能生育的,女性患者仍然可以生育,但是女性患者遺傳給下一代的幾率很大,高達50%。5%的患者是易位型,高度遺傳,與母親的年齡無關,也沒有家族史,因此,患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。唐氏綜合癥的平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上,
所以在在懷孕初期的孕檢是非常必要的,可以測試胎兒織絨毛或羊水內細胞,并輔出超聲波掃描儀看胎兒頭部。手部和腳部,這可以確認胎兒是否患有唐氏綜合癥。除此之外還要告訴大家的是:任何一對健康夫婦都可能生出患有唐氏綜合癥的孩子,即使他們自身并不攜帶任何顯性或隱性的基因,醫學界已將唐氏綜合癥確定為遺傳性疾病,因為患有唐氏綜合癥的患者如果生下一代就會遺傳。
但事實上,99%患有唐氏綜合癥的兒童是由健康夫婦生育的,認為患有唐氏綜合癥的患者基本上沒有生育能力,什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥被稱為DS。國內有稱為先天愚型,是一種先天性染色體異常,這也是最常見的嚴重出生缺陷病之一,這是由于在減數分裂晚期沒有21號染色體,即所謂的21染色體三體性。一般認為,高齡產婦所懷胎兒發生率較高,但唐氏綜合癥孕婦中有80%年齡在35歲以下,
臨床表現為:患者的臉部特殊,兩只眼睛的外角是上翹,鼻梁平坦,舌頭往往向外伸出,肌無力及通貫手。大多數患有唐氏綜合癥的人患有輕度至中度的精神發育遲滯,并且他們的適應和學習能力存在不同程度的發育遲緩,在生理上,由于染色體變化,會導致不同程度的健康和外觀。例如,弱視,弱聽力,低甲狀腺和扁平足有更多的機會,急性白血病的風險是正常人群的20倍。