1.嚴(yán)重出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重、黃疸和發(fā)育不全,2.中度輕至中度貧血,大多數(shù)患者可存活至成年,3.輕度貧血或無癥狀,一般在家族史調(diào)查中發(fā)現(xiàn),這是一組遺傳性溶血性貧血,該病在世界許多地區(qū)廣泛分布,東南亞是高發(fā)地區(qū)之一,地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,海洋性貧血又稱地中海貧血。
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中一個或多個珠蛋白鏈合成缺乏或不足而引起的貧血或病理狀態(tài)。該病在世界許多地區(qū)廣泛分布,東南亞是高發(fā)地區(qū)之一。廣東、廣西、四川在中國較為常見,長江以南省份有零星病例,北方少見。根據(jù)病情的嚴(yán)重程度,分為以下三種。1.嚴(yán)重出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重、黃疸和發(fā)育不全。其特殊表現(xiàn)為:頭大、眼距增寬、鞍鼻、前額突出、面頰突出,典型表現(xiàn)為臀形頭,長骨可骨折。骨質(zhì)改變是由于骨髓造血過度,骨髓腔增寬,皮質(zhì)變薄引起的。少數(shù)患者在肋骨和脊柱之間有胸部腫塊,也可見膽石癥和下肢潰瘍。2.中度輕至中度貧血,大多數(shù)患者可存活至成年。3.輕度貧血或無癥狀,一般在家族史調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。
2、地中海貧血是什么意思?海洋性貧血又稱地中海貧血。這是一組遺傳性溶血性貧血,它們的共同特點(diǎn)是血紅蛋白中的一個或多個珠蛋白肽鏈由于珠蛋白基因的缺陷而減少或不能合成。血紅蛋白的組成發(fā)生改變,該組疾病的臨床癥狀不同,多為慢性進(jìn)行性溶血性貧。