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遺傳病有哪些,常見多基因遺傳病有哪些

來源:整理 時(shí)間:2022-10-19 13:37:53 編輯:天津本地生活 手機(jī)版

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1,常見多基因遺傳病有哪些

你是高中生嗎 是的話那就簡單了高中生物書第2本上就有害解釋了什么叫多基因遺傳病
多基因遺傳病就是多個(gè)基因共同決定一項(xiàng)遺傳病。現(xiàn)在大部分遺傳病應(yīng)該都是多基因的。基因?qū)Σ〉谋憩F(xiàn)型影響很復(fù)雜,有很多種。
多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,就比如說冠心病,哮喘病,青少年型糖尿病,原發(fā)性高血壓等等
先天性心臟病、、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病: 參考資料http://baike.baidu.com/view/1333264.html?wtp=tt
你好,我來替你解答人教版高中教材上的常見多基因遺傳病有唇裂,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病,無腦兒。希望可以幫到你
先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇

常見多基因遺傳病有哪些

2,遺傳病主要有哪些

遺傳病的特點(diǎn)和種類 遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。 遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)。 遺傳病的種類大致可分為三類: 一、單基因病。 單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,不能造出某種蛋白質(zhì),代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種: 1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病,即有發(fā)病的代代,必然有發(fā)病的子代,而且世代相傳,如多指,并指,原發(fā)性青光眼等。 2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。 3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān),如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發(fā)病是由父親而來,但男性的發(fā)病率要比女性高得多。 二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關(guān)系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂癥等。 三、染色體異常:由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。 http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69常見遺傳病總結(jié) 常染色體顯性遺傳 軟骨發(fā)育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因?qū)е麻L骨兩端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙 常染色體隱性遺傳 白化病 患者皮膚、毛發(fā)、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素 先天性聾啞 聽不到聲音,不能學(xué)說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發(fā)育障礙 苯丙酮尿癥 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經(jīng)受損 X染色體顯性遺傳 抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發(fā)育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙 X染色體隱性遺傳 紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲 血友病 受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導(dǎo)致凝血障礙 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正常基因缺乏,進(jìn)行性肌肉發(fā)育障礙 染色體數(shù)目異常 常染色體 21三體綜合癥 智力低下,身體發(fā)育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條 性染色體 性腺發(fā)育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚松弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體 XYY個(gè)體 男性,身材高大,具有反社會行為 多一Y染色體 八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關(guān)系: 類別 名稱 單基因遺傳病 常染色體遺傳 隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 顯性 多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全 性(X)染色體遺傳 隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 顯性 抗維生素D佝僂病 多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 常染色體病 數(shù)目改變 21三體綜合癥(先天愚型)結(jié)構(gòu)改變 貓叫綜合癥 性染色體病 性腺發(fā)育不良 1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置: 常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。 常染色體顯性:軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。 伴X隱性遺傳:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。 伴X顯性遺傳:果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。 伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。 遺傳病的判斷是中學(xué)生物學(xué)考察的一個(gè)重要內(nèi)容,掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進(jìn)行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結(jié)合本人的教學(xué)實(shí)際并匯總K12網(wǎng)的部分內(nèi)容,作如下說明: 一、遺傳病的判斷方法: 1、常染色體隱性遺傳:一對正常的夫婦生出患病的女兒,一定是常染色體隱性遺傳。說明:如果子代是兒子患病,只能說明該病是隱性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。 2、常染色體顯性遺傳:一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳。說明:如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。 3、伴X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳;②母親患病,兒子一定患病;③父親正常,女兒一定正常;④女兒患病,父親一定患病;⑤女性患者多于男性。 說明:父親的致病基因只能傳給女兒,兒子的致病基因一定來自母親;母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。 4、伴X染色體顯性遺傳:①連續(xù)遺傳②母親正常,兒子一定正常;③父親患病,女兒一定患病;④兒子患病,母親一定患病;⑤男性患者多于女性。 5、伴Y染色體遺傳:全男性遺傳,即父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡。

遺傳病主要有哪些

3,人類遺傳病有哪些都是什么遺傳類型啊謝謝

高血壓,糖尿病,.血脂異常,乳腺癌,胃癌,大腸癌,肺癌,哮喘,抑郁癥老年癡呆,先天性聾啞,高度近視,白化病,多指,并指,原發(fā)性青光眼,血友病,紅綠色盲,唇裂,腭裂
這個(gè)沒有錯(cuò)呀……人類遺傳病就包括這三個(gè),沒問題的…… 單基因病是單基因遺傳病的簡稱。人類的體細(xì)胞核中染色體是成對的,其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發(fā)病涉及一對基因,這對基因就成為主基因,它所導(dǎo)致的疾病就成為單基因病。它可能是等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變,也可能是成對的等位基因都改變。最常見的有:海洋性貧血、血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、享廷舞蹈癥、馬方綜合癥、白化病等。單基因病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病率比較低。 多基因病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制,它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾的遺傳定律,但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外,還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響,故也稱多因子病。多基因病起源于遺傳因素和環(huán)境因素,包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如無腦兒、唇顎裂、高血壓、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼、先天性幽門狹窄、精神分裂癥等。多基因病有家族聚集現(xiàn)象,但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局。多基因病與單基因病比較,在同胞(兄弟姐妹)中的發(fā)病率比較低,約為1%~10%(單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為1/21/4),但在群體中的發(fā)病率卻比較高,如原發(fā)性高血壓約為6%,冠心病約為2.5%。所以總的估計(jì),人群中約15%~25%的人受累。 染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而發(fā)生的疾病。人類正常體細(xì)胞具有二倍體數(shù)目染色體。如果在生殖細(xì)胞發(fā)生和受精卵早期的發(fā)育過程中,染色體發(fā)生了不分離或斷裂與不正常的重接,就會產(chǎn)生整條染色體或染色體節(jié)段超過或少于二倍體數(shù)目的個(gè)體,即染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常,表現(xiàn)為各種綜合征。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的遺傳病約有400余種。

人類遺傳病有哪些都是什么遺傳類型啊謝謝

4,人類有哪些遺傳病

人體細(xì)胞有46條染色體,每條都有特定的結(jié)構(gòu),而且攜帶著不同的基因。如果染色體形態(tài)或數(shù)目發(fā)生改變,或單個(gè)基因缺陷,都能使機(jī)體的許多部分發(fā)生病變,如因智能障礙所產(chǎn)生的各種綜合征等。在每條染色體上大約負(fù)載著2000多個(gè)遺傳基因,染色體多 l條或少1條都會造成許多基因間的不平衡,其影響極大,遺傳性疾病即由此形成。影響下一代的遺傳性疾病包括:    (1)常染色體顯性遺傳:這類遺傳病男女機(jī)會近似均等,每代都受影響。女性的可傳給子女,男性的也可傳給子女。常見的疾病有慢性進(jìn)行性舞蹈病、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血癥等。    (2)常染色體隱性遺傳:父母雙方均為基因攜帶者時(shí),平均1/4的后代正常,1/2屬隱性攜帶者(不發(fā)病),1/4發(fā)病。常見的疾病有白化病、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫等。    (3)X伴性隱性遺傳:典型特征是明顯的性比例差異,只有男性發(fā)病。女性攜帶者傳給第二代。若女性攜帶者與正常男性婚配,1/2的女兒將成為攜帶者,1/2的兒子發(fā)病,其他兒女正常。常見的疾病有血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。    (4)染色體片斷異位:基因物質(zhì)總量不變稱“平衡”,平時(shí)很少發(fā)病。但此類型人考慮生育時(shí),應(yīng)進(jìn)行遺傳病學(xué)咨詢,因?yàn)槠浜蟠?不平衡"的機(jī)會增加,其中多數(shù)與嚴(yán)重的軀體殘疾或精神異常有關(guān)。    (5)染色體畸變:染色體畸變大約影響7.5%的受孕過程,占自然流產(chǎn)率的60%。除了單體和三體以外,自然流產(chǎn)中最常見的是三倍體和四倍體(額外多1套或2套完整的染色體)。    6%一7%的死產(chǎn)或新生兒死亡與染色體異常有關(guān)。1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合癥)。因此染色體異常的胎兒只有少數(shù)能活到出生。    隨著科學(xué)的進(jìn)展,遺傳性疾病日益引起人們的重視,而且遺傳病也是可以預(yù)防的,如婚前檢查及產(chǎn)前診斷,都是預(yù)防遺傳病的有效措施
地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形是我國常見的遺傳病,其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養(yǎng)不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種,均嚴(yán)重地影響著我國人民的健康。
有心臟病 白內(nèi)障 近視眼 等等 很多
很多很多 你可以去找相關(guān)人士問一問

5,有哪些遺傳性疾病

遺傳病是由遺傳物質(zhì)(包括染色體和基因)發(fā)生異常改變而引起的疾病。到目前為止,世界上發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病大約有3000余種,其中染色體病300余種,基因病2700余種。比較常見的遺傳性疾病有:  (1)常染色體顯性遺傳病:是由位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病,在單基因遺傳病中最常見。患者雙親之一是患者,男女發(fā)病機(jī)會均等,其子女中1/2是患者。如短指(趾)癥:是由于指(趾)骨或掌(路)骨變短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)變短。家族性高膽固醇血癥:表現(xiàn)為膽固醇沉積于血管壁造成動脈粥樣硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。  (2)常染色體隱性遺傳病:位于常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。患者的雙親均為致病基因攜帶者或患者,男女發(fā)病機(jī)會均等,近親婚配的后代中發(fā)病率顯著增高。比較常見的有:白化病,是由于黑色素代謝障礙引起。皮膚、毛發(fā)均為白色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網(wǎng)膜無色素,羞明。苯丙酮尿癥,系苯丙氨酸經(jīng)化酶遺傳性缺乏引起。患兒外貌正常,3—4個(gè)月時(shí)漸出現(xiàn)智能障礙,行走不正常,步伐小,姿勢似猿猴,易激動,尿液有一種特殊的腐臭味。半乳糖血癥,是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰轉(zhuǎn)移酶缺乏所致。表現(xiàn)為哺乳后嘔吐、腹瀉,對乳類不能耐受,繼而出現(xiàn)肝硬化、白內(nèi)障、智力發(fā)育不全等。  (3)伴性遺傳病:性染色體上的致病基因所引起的遺傳病。性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。如紅綠色盲,患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低。抗維生素D佃樓病,主要是腎遠(yuǎn)曲小管對磷的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制有障礙,尿排出磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質(zhì)鈣化,患者身材矮小,用維生素D治療無效。  (4)多基因遺傳病:有多對致病基因控制的遺傳病,發(fā)病率較低。常見的有:先天性髖關(guān)節(jié)脫位,脊柱裂,唇裂或腭裂(俗稱兔唇)和無腦兒等。  (5)染色體病:因先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病。如21三體性先天愚型:是因21號染色體上有三條引起的。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育不全,眼距寬,眼裂外毗上斜,張口伸舌,流涎等。
皮膚病
血友病,假性肥大型肌營養(yǎng)不良, 家族性脊髓側(cè)索硬化癥,遺傳性慢性腎炎,抗維生素d 佝僂病,先天性代謝病,血液系統(tǒng)遺傳病
性病。愛之病。非典。牛皮癬。甲肝,乙肝。禽流感。天花。水痘。等等。多拉。

6,常見遺傳病有哪些

常染色體顯性遺傳病:如骨骼發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、馬凡氏綜合癥、先天性肌強(qiáng)直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都會出現(xiàn)相同的患者。男女都會發(fā)病,病情與性別無關(guān)。正常人與患者結(jié)婚,生育的后代出現(xiàn)這種病的幾率是50%,因此不宜結(jié)婚。X連鎖顯性遺傳病:由于患者的顯性致病基因在X染色體上,所有出現(xiàn)疾病的女性多于男性。女患者的后代無論是兒子還是女兒,都有50%的發(fā)病率。因此不宜生育。男性患者的后代,女兒全部都會患病,兒子正常,因此可生育男孩,限制女胎。多基因遺傳病:躁狂抑郁性精神病、原發(fā)性癲癇和重癥先天性心臟病等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,具有較高的遺傳度,危害嚴(yán)重,患者不論男女,后代發(fā)病率大于10%。常染色體隱性遺傳病:夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆〉取H旧w病:先天愚型等染色體病患者,所生的子女發(fā)病率超過50%。X連鎖隱性遺傳病:這類遺傳病常見的偶血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上,故患者多為男性。男患者與正常女性結(jié)婚,所生的男孩全部正常,但女兒都為致病基因的攜帶者。如果女性攜帶者和正常男性結(jié)婚,所生的子女中,兒子有50%的發(fā)病幾率,女兒全部正常。
根據(jù)美國一位很有名望的遺傳病學(xué)專家Mckusick教授的收集統(tǒng)計(jì),目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病有四千多種。分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區(qū)性遺傳病,多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。這是一種常染色體隱性遺傳病,是由于血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常所引起的。正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈。a肽鏈的遺傳基因位于第16號染色體上,β肽鏈的遺傳基因則位于第11號染色體上。如果這些基因出了問題,就會出現(xiàn)血紅蛋白分子不穩(wěn)定,紅細(xì)胞就容易破壞,發(fā)生溶血性貧血。這個(gè)病最早在地中海周邊國家發(fā)觀,故而得名。還有一種先天性神經(jīng)管畸形,也就是無腦兒和先天性脊髓膨出,是一種多基因遺傳病。再有一種嚴(yán)重影響智力的疾病叫做先天愚型,是由于遺傳物質(zhì)染色體的變異(如高齡孕婦,她的卵細(xì)胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有柒色體的變異,即可造成后代嚴(yán)重的染色體異常,出現(xiàn)多發(fā)畸形、智力障礙,即先天愚型。我國新生兒發(fā)病率為1‰,與國外發(fā)病率相似。其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養(yǎng)不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種,均嚴(yán)重地影響著我國人民的健康。
根據(jù)美國一位很有名望的遺傳病學(xué)專家mckusick教授的收集統(tǒng)計(jì),目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病有四千多種。分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。 地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區(qū)性遺傳病,多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。這是一種常染色體隱性遺傳病,是由于血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常所引起的。正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈。a肽鏈的遺傳基因位于第16號染色體上,β肽鏈的遺傳基因則位于第11號染色體上。如果這些基因出了問題,就會出現(xiàn)血紅蛋白分子不穩(wěn)定,紅細(xì)胞就容易破壞,發(fā)生溶血性貧血。這個(gè)病最早在地中海周邊國家發(fā)觀,故而得名。 還有一種先天性神經(jīng)管畸形,也就是無腦兒和先天性脊髓膨出,是一種多基因遺傳病。 再有一種嚴(yán)重影響智力的疾病叫做先天愚型,是由于遺傳物質(zhì)染色體的變異(如高齡孕婦,她的卵細(xì)胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有柒色體的變異,即可造成后代嚴(yán)重的染色體異常,出現(xiàn)多發(fā)畸形、智力障礙,即先天愚型。我國新生兒發(fā)病率為1‰,與國外發(fā)病率相似。 其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養(yǎng)不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種,均嚴(yán)重地影響著我國人民的健康。

7,常見遺傳病有哪些如何避免遺傳病的發(fā)生

遺傳病,是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此,遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn).這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞.所以,遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性.父母的生殖細(xì)胞(精子和卵細(xì)胞)里攜帶的致病基因,通過生殖傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還可能把致病基因傳給下一代.   單基因遺傳病(1種病由1對等位基因決定)約有6500多種,如家族性多發(fā)性結(jié)核、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、上瞼下垂、全身白化、 著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病、紅綠色盲癥等。   常染色體顯性遺傳病(該病的致病基因在常染色體上呈現(xiàn)顯性遺傳):如多指、并指、結(jié)腸息肉等。   常染色體隱性遺傳病(該病的致病基因在常染色體上呈現(xiàn)隱性遺傳):如苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視等。   伴性染色體隱性遺傳病:如血友病、紅綠色盲等。人群中患病人數(shù)約占10%左右,呈現(xiàn)性別不同患病人數(shù)不同的特點(diǎn)。   多基因遺傳病(每種病由多對基因和環(huán)境因素共同作用),病種雖不多,但發(fā)病率高,多為常見病和多發(fā)病。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病 、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。 正因?yàn)槟壳皩Υ蠖鄶?shù)遺傳病尚無有效治療方法,所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡單檢查,以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療,防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現(xiàn)以前就可以通過檢查發(fā)現(xiàn)生化異常,而且已有治療措施,而不給予治療日后又會造成嚴(yán)重殘疾的遺傳病才進(jìn)行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項(xiàng)目。中國自1982年以來在北京、上海、天津、武漢等地也進(jìn)行了一些篩查。其中1985年發(fā)表的全國12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國第一次報(bào)告的較大規(guī)模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個(gè)新課題,中國從1987年開始已在北京開始了這項(xiàng)篩查工作。環(huán)境保護(hù)是指減少或消除環(huán)境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑,主要是工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常,但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體從人群中檢出,對其婚姻和生育進(jìn)行指導(dǎo),防止其后代發(fā)生這種遺傳病,檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產(chǎn)物測定以及DNA分析,目前已能對染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出,對這些遺傳病的預(yù)防有重要意義。遺傳咨詢, 1952年首先出現(xiàn)在美國,中國70年代以后才開展起來,是醫(yī)務(wù)人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預(yù)后,以及提出的各項(xiàng)問題進(jìn)行解答,并對患者的同胞子女再患此病的危險(xiǎn)率作出估計(jì),給予建議和指導(dǎo)。可以認(rèn)為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi),這些工作對優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。
我高中用到的只有這些。。。 .單基因遺傳病 (1)常染色體顯性基因控制遺傳病如軟骨發(fā)育不全,多指,并指 (2)常染色體隱性基因控制遺傳病如白化病,先天性聾啞,苯丙酮尿癥 (3)伴性遺傳,x顯如抗維生素d佝僂病(也就是假肥大型) (4)伴性遺傳,x隱如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,紅綠色盲等 。 多基因遺傳病 如唇裂,無腦兒,原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等 。染色體異常遺傳病 (1)常染色體異常 21三體綜合征 (2)性染色體異常 性腺發(fā)育不良(也稱特納氏綜合征) 另外血友病甲是一種與x染色體基因有關(guān)的出血性隱性遺傳病。 (血友病簡介: 血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子ⅷ、ahg缺乏),血友病乙(因子ⅸ缺乏、ptc缺乏)及血友病丙(因子?、pta缺乏)。血友病甲多見,約為血友病乙的七倍。 ) 還有人類白血病的確切病因至今未明,但許多因素被認(rèn)為與白血病的發(fā)生有關(guān),主要包括病毒、遺傳因素、放射、化學(xué)毒物或藥物等因素,而且可能是綜合性因素。 雖然某些白血病的發(fā)生與遺傳因素關(guān)系密切,然而日常所見到的絕大多數(shù)白血病不屬遺傳性疾病。
抗維生素D佝僂病鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅綠色盲外耳廓多毛(這是伴Y遺傳)21三體綜合癥避免方法:要做產(chǎn)檢,懷孕前就有去做遺傳咨詢
高中階段常見遺傳病有:紅綠色盲,血友病,白化病,多指病,21-3體綜合征,鐮刀型貧血癥等避免遺傳病的發(fā)生常用手段有:禁止近親結(jié)婚,遺傳咨詢,產(chǎn)前基因診斷等

8,遺傳病有那些

家族遺傳病共有3種類型:(病例用【】括起來) 一、單基因病。 單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,不能造出某種蛋白質(zhì),代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種: 1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病,即有發(fā)病的親代,必然有發(fā)病的子代,而且世代相傳,如【多指】,【并指】,【原發(fā)性青光眼】等。 2.隱性遺傳:如【先天性聾啞】,【高度近視】,【白化病】等,之所以稱隱性遺傳病,是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。 3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān),如【血友病】,其母親是致病基因攜帶者。又如【紅綠色盲】是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發(fā)病是由父親而來,但男性的發(fā)病率要比女性高得多。 二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關(guān)系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大,如【哮喘病】、【精神分裂癥】等。 三、染色體異常:由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生;最常見的如【先天愚型】,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并【先天性心臟病】。
心臟病
色盲
你好
遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病,有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病;慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病,如孝喘病,遺傳因素占80%,環(huán)境因素占20%;胃及十二指腸潰瘍,遺傳因素占30%~40%,環(huán)境因素占60%~70%。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病,為家族性的,但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人,為散發(fā)性的,如苯丙酮尿癥,因其致病基因頻率低,又是常染色體隱性遺傳病,只有夫婦雙方均帶有一個(gè)導(dǎo)致該疾病的基因時(shí),子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個(gè)基因都不正常)而得病,因此多為散發(fā),特別在只有一個(gè)子女的家庭,偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者,就不足為奇了。遺傳病能夠治療嗎?  以前,人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來,隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程,從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ),并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。  ·飲食治療  某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病,可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準(zhǔn)確,在早期最好在出生后7-10天開始著手防治,在出生后3個(gè)月內(nèi),給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學(xué)時(shí),再適當(dāng)放寬對飲食的限制。  又如,我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥,臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感,進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血,故又稱“蠶豆病”。對這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時(shí),這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等,故平時(shí)用藥必須慎重。  ·藥物治療  藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦。主要是對癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝,如肝豆?fàn)詈俗冃裕饕求w內(nèi)銅代謝障礙,使血內(nèi)銅的水平升高,導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物,同時(shí)限制食用含銅的食物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達(dá)到治療的目的。  ·手術(shù)治療  手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高,紅細(xì)胞呈球形,這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實(shí)施脾切除術(shù),脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài),但卻可以延長紅細(xì)胞的壽命,獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術(shù)矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。  ·基因療法  基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì),也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因,以達(dá)到治療目的。基因治療說起來簡單,可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因,同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正常基因,然后將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。  值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進(jìn)行治療的,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標(biāo)的作用,即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代
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