亚洲免费福利,国产拍揄自揄精品视频麻豆,亚洲天堂福利av

1，常見的染色體病分為哪幾種

單基因遺傳病 a、常染色體隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞 b、常染色體顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發育不全 c、性染色體隱性遺傳病：色有病、進行性肌營養不良 d、性染色體顯性遺傳病：抗維生素D佝僂病多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病 a、常染色體異常：21三體綜合征（先天性愚型）、貓叫綜合征（第5號染色體部分缺失） b、性染色體異常：性腺發育不良（特納氏綜合癥）

常見的染色體病分為哪幾種

2，遺傳病有哪些類型

分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區性遺傳病，多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。這是一種常染色體隱性遺傳病。先天性神經管畸形，也就是無腦兒和先天性脊髓膨出，是一種多基因遺傳病。嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型，是由于遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦，她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有柒色體的變異，即可造成后代嚴重的染色體異常，出現多發畸形、智力障礙，即先天愚型。常見的遺傳病有假性肌肥大營養不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等

遺傳病分為三大類：　　其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由于染色體病累及的基因數目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。　　其二是單基因病，目前已經發現 5余種單基因病，主要是指一對等位基因基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。　　第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

遺傳病有哪些類型

3，常見的染色體病有哪些

常染色體顯性遺傳病介紹常染色體顯性遺傳病（autosomal dominant inheritabledisease）是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點： ①只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病（雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA（純合患病）+2/4Aa（雜合患病）+1/4aa（正常）），若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。 ②此病與性別無關，男女發病的機會均等。 ③在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現（外顯不全），一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。 ④無病的子女與正常人結婚，其后代一般不再有此病。 2常見病癥種類（一）家族性高脂蛋白血癥（hypercholesterolaemia）高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著，內膜呈現局限性增厚，形成斑塊，然后發生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質，故稱“粥樣硬化”。此后有纖維組織增生，并可有鈣質沉著，或發生局部血栓形成，內膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發生于大動脈，不會影響血液供應，若發生于中型動脈（如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等），則引起相應臟器供血不足，甚至發生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險并發癥是早發的冠狀動脈粥樣硬化，常并發心絞痛與心肌梗塞。此病常并發黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。（二）馬爾芬氏綜合征（Marfans syndrome）此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。患者一般身材較高，四肢細長，脊柱后側凸，關節松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大于身高，腳、手大，指（趾）細長，頭長，眶上蜷明顯；肌肉系統發育較差，皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發性視網膜剝離；患者60％～80％有心血管系統疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂，房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最后專家確診為馬爾芬氏綜合征。（三）威爾遜氏綜合征（Wilsons syndrome）致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。（四）亨丁頓氏舞蹈病（huntingtons disease）此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發病，20歲后發病率逐漸增高。發病時，最初表現為情緒波動，隨后出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性癡呆。常于癥狀出現后的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會有1/2的發病機率。（五）結腸息肉（peutz jeghers syndromeⅠ）此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發生惡變，結腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進行結腸切除手術。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現色素斑點，到成年則有消退的趨勢。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等并發癥。兒童期可發病。（六）陣發性心動過速（paroxysmal tachycardia）此病有明顯的家族史，可連續幾代遺傳。能在任何年齡階段出現陣發性心動過速，病理多屬器質性的，也有純功能性的。（七）體質性低血壓此病患者常見于體質瘦弱者，女子多于男子。多數患者無自覺癥狀，少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養不良所致。（八）橢圓形紅細胞增多癥（hereditary elliptocytosis）此病是有兩個不同位點上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀（正常人最多為10％），這種異形紅細胞最早可出現在3～4個月齡嬰兒的外周血液循環中。此病患者在兒童少年多無癥狀表現，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現象。（九）肌強直性營養不良（steinert disease）此病的遺傳表現為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發病，而更多的是在成年初期發病。最常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發生白內障。男性有額禿，睪丸萎縮；女性則有閉經，痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。（十）先天性肌強直（thomsem disease）此病主要癥狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動后或在寒冷環境中癥狀加重，反復運動可暫時減輕癥狀。坐或站立一段時間后，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮；跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起；與人握手后要較長時間才能松開。打噴嚏后，雙眼仍緊閉；發笑后，面部表情肌不能及時恢復；溫暖的環境能使肌強直減輕。癥狀嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調查中發現。個別病人在肌肉多次收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發育良好，常伴肥大。此病預后良好，多數隨年齡增長而癥狀減輕，對壽命無影響。（十一）周期性麻痹（periodic paralysis）此病根據致病基因攜帶者受刺激后機體的血鉀水平表現不同分為不同種類型。一種類型是在激烈運動后長時間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物（包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機物、皮質激素和甘草屬植物）等情況下，可促發機體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運動時、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。（十二）胱氨酸尿癥（cystinuria）此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結晶，故可發生尿路結石（胱氨酸結石）。尿路結石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種氨基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量有少量增加。（十三）遺傳性球形細胞增多癥（herediatry spherocytosis）此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無其他癥狀，幼兒及年長兒發病時，其主要癥狀是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，伴有發熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達肋下 2.8cm，肝臟略有增大。血液學檢查可見紅細胞直徑變小，胞體變圓，網織紅細胞增高5％～20％，紅細胞脆性增高可達0.40％～0.68％，自身溶血試驗呈陽性。常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見的還有軟骨發育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲癥、青光眼、視網膜母細胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大癥、多胎妊娠及尿崩癥等。針對染色體異常遺傳病有哪些這個問題一定要得到重視，關于染色體異常遺傳病有哪些為你解答如下：常染色體數目變異：21三體、13三體、18三體——致死疾病，死亡率依次遞增。結構改變：貓叫綜合征，Williams綜合征（常呈現精靈面孔）。性染色體數目變異：性腺發育不良（45，XO），XYY綜合征，Klinefelter綜合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。性反轉綜合征不屬于染色體異常。

染色體病特點與單基因病和多基因病相比，染色體病雖然人群發病率較低(0．5％)，但一般癥狀較嚴重(尤其是數目異常)，往往影響到各個器官系統的正常發育，甲可造成各種病態。多數伴有智力較低，并常常是以多發性異常或多重性癥狀的面貌出現，故稱為綜合癥。這是因為，人體的每條染色體上大都有著成百成千個基因，當染色體上某一片段結構發生了異常，其中的許多基因也就受到影響，而分別由這些基因控制的許多性狀當然亦就都發生異常，因此，所造成的后果是比較嚴重的。至于染色體數目異常，由于是完全失丟(或重復)了一整條染色體上的全部基因，所以后果更為嚴重。

常見的染色體病有哪些