地中海貧血有哪幾種類型，如何解讀。（2016《中國地中海貧血藍(lán)皮書》）地中海貧血的前世今生和本來面目打開這本厚厚的《血液病學(xué)》專著，翻開目錄卻怎么也找不到“地中海貧血”這五個字，卻是為何，重度地中海貧血病患者出生幾天就會出現(xiàn)即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大，黃疸，并有發(fā)育不良的樣子，其特殊表現(xiàn)有。

1、地中海貧血有什么危害？地中海貧血會遺傳嗎？

地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一組因體內(nèi)珠蛋白基因缺陷致使一種或幾種合成血紅蛋白的珠蛋白鏈缺如或減少，導(dǎo)致血紅蛋白生成障礙的遺傳性溶血性貧血疾病，不僅會造成貧血，嚴(yán)重者甚至可引起患者發(fā)育異常。全球每年有大約十萬新生嬰兒患有嚴(yán)重地中海貧血，嚴(yán)重影響患兒的身心健康和患兒家庭的生活水平，地中海貧血由人體基因異常引起，根據(jù)致病基因的不同分為α型、β型、δβ型和δ型4型，其中以α型和β型為多見，根據(jù)臨床特征和疾病的嚴(yán)重程度分為重型、中間型和輕型三個類型，其危害程度也不同。

重型患者常于出生后數(shù)日即出現(xiàn)不同程度的疾病表現(xiàn)，包括貧血、黃疸、肝脾腫大進(jìn)行性加重、發(fā)育不良等，重型α型地貧為致死性貧血，患兒常胎死腹中或于出生后1～2小時內(nèi)死亡；重型β型地貧多于出生后數(shù)月時發(fā)病，需通過長期輸血方可維持生命。中間型地貧患者程度較輕，大多可存活至成年，輕型地貧患者僅表現(xiàn)為輕度貧血，有些患者甚至無明顯癥狀，只在化驗血液或詢問家族史時才被發(fā)現(xiàn)患有此病。

地中海貧血是一種遺傳性疾病，這就意味著如果父母患有此病或攜帶該病的異常基因，則其子女也有一定的幾率罹患此病，且本病的遺傳與父母雙方的基因異常程度密切相關(guān)，若父母雙方均為地貧的基因攜帶者，那么他們所生的子女將有25%的幾率為正常無病，50%的幾率為輕型患者或基因攜帶者，還有25%的幾率為重型患者；若夫妻雙方有一人為輕型患者或基因攜帶者，則其子女將有50%的幾率為輕型患者或基因攜帶者，且不會有重型地貧出現(xiàn)的可能。

地中海貧血一旦發(fā)生，輕則影響患者及其家庭的生活質(zhì)量，重則威脅患者生命，給其家庭帶來巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和情感傷害，所以本病的預(yù)防對于每個即將迎來新生命的家庭都至關(guān)重，本病的篩查過程十分簡單，希望每一對準(zhǔn)父母都能抱著對孩子對家庭負(fù)責(zé)任的態(tài)度做好婚檢、孕檢，盡情享受新生命的誕生所帶來的喜悅。文：廣西國際壯醫(yī)院男科岳增寶醫(yī)師，

2、導(dǎo)致地中海貧血的原因有什么？

地中海貧血是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病，目前我國有地貧基因攜帶者3000萬，重癥地貧患者1萬到1.5萬。（2016《中國地中海貧血藍(lán)皮書》）地中海貧血的前世今生和本來面目打開這本厚厚的《血液病學(xué)》專著，翻開目錄卻怎么也找不到“地中海貧血”這五個字，卻是為何？因為“地中海貧血”即海洋性貧血（thalassemia），它們都是西方人的稱呼，因為最初1925年Cooley和Lee發(fā)現(xiàn)得這種病的患者，大多都是在地中海沿岸的民族，

但事實上地貧廣泛分布于世界許多地區(qū)，在我國主要是在廣東、廣西、四川，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方少見。中國的醫(yī)生們把地貧命名為“珠蛋白生成障礙性貧血”，這是一種很嚴(yán)重的遺傳病，它比老百姓較為熟悉的“再生障礙性貧血”更可惡!珠蛋白？生成障礙？貧血？逐步分析解讀，撥開層層迷霧，珠蛋白是什么鬼？事實上，除了血液內(nèi)科的專業(yè)醫(yī)生，這個名詞可能絕大多數(shù)的醫(yī)生都不太懂。

我曾經(jīng)說過我們的身體是由40-60萬億的細(xì)胞組成，而我們身體里流動的紅色的血液，就是由各種血細(xì)胞和液體組成，主要的成分就是紅細(xì)胞，它在我們的身體里就長下圖這樣，看起來像一個雙面凹陷的小圓盤子，這個紅細(xì)胞“小盤子”就能夠承擔(dān)運(yùn)輸氧氣、二氧化碳等，還能有防御感染、增強(qiáng)免疫等各種功能，可以說紅細(xì)胞的存在對人體至關(guān)重要。

那么每一個紅細(xì)胞又主要由數(shù)億個的血紅蛋白分子組成，每一個血紅蛋白分子又主要是由珠蛋白組成，所以珠蛋白是人們身體里的VIP中P,是維持人體健康的重中之重，我覺得它之所以叫珠蛋白這么名字，是因為這種蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)橫豎軸一樣長，看起來像個圓滾滾的珠子而得名，它其實是屬于球形蛋白質(zhì)的一種，因為它太特殊了才命名為珠蛋白，這是一類能夠可逆性結(jié)合O?的呼吸性蛋白質(zhì)，因為它的存在，我們的紅細(xì)胞才能當(dāng)一個很靠譜的氧氣快遞員。