確診可以通過地中海基因檢測,明確地中海貧血類型。對于中間型的地中海貧血,可以考慮脾切除,小兒地中海貧血特點1、地中海又稱海洋性貧血,具有遺傳基因疾病,實質是血紅蛋白組成的珠蛋白合成障礙,紅細胞輸注,少量輸注使用與中間型的地中海貧血,不主張用于重型地中海貧血。
1、什么是中度地中海貧血?
有一部分人攜帶一個β地中海貧血致病基因,但因為是輕型,貧血不明顯,很多人都不知道自己有這個病。但若以后結婚生子,配偶不幸也攜帶一個此類基因,那后代出現重型地中海貧血的幾率有25%;和父母一樣攜帶一個致病基因的幾率是50%;完全正常的幾率為25%,很多家長在孩子確診地中海貧血后都會質疑:我們沒有這個病啊?怎么會遺傳給他?其實你們夫妻本來就有地中海貧血,和我們普通人群中的一部分人一樣,因為貧血不明顯,沒有做基因檢測,而自以為正常。
所以,地中海貧血有個很大的隱患存在于致病基因攜帶者中,他們表面上似乎正常,但若不做婚前篩查,后代可能嚴重患病,和所有遺傳性疾病一樣,地中海貧血最重要的措施就是預防。婚前雙方需要進行地中海貧血基因篩查,若結婚的雙方都是攜帶者又想擁有自己的寶寶,懷孕時要早作胎兒基因檢測,若是基因判斷為重型地中海貧血,則寶寶不宜出生,
基因檢測常通過羊水穿刺或絨毛膜穿刺,現在臨床正在推進利用母血檢測胎兒基因,將大大減輕父母對檢測的憂慮。中度的地中海貧血對人體有很大的危害的,多于幼童期出現癥狀,常常表現為:頭暈、乏力、面色蒼白、心悸等,長期的貧血鐵得不到很好的補充,然后就會導致嚴重的貧血,到那個時候甚至會出現暈厥等現象。所以平時注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E,
2、小孩輕度地中海貧血,該怎么辦?
小兒地中海貧血特點1、地中海又稱海洋性貧血,具有遺傳基因疾病,實質是血紅蛋白組成的珠蛋白合成障礙。2、具有具有區域特點,以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國主要集中在長江以南各省,以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省高發,3、臨床表現輕重不等,輕者無明顯癥狀,嚴重者除了嚴重貧血還伴有骨骼發育異常,導致地中海特殊面容。
4、血常規中以小細胞低色素性貧血,與缺鐵性貧血相類似,5、確診可以通過地中海基因檢測,明確地中海貧血類型。地中海貧血怎么辦1、輕癥的地中海貧血無特殊治療,比較穩定,也不會加重,注意均衡飲食,保證營養,預防感染,適當補充葉酸和鐵劑,2、紅細胞輸注,少量輸注使用與中間型的地中海貧血,不主張用于重型地中海貧血。
3、輸注紅細胞,是為了保證兒童生長發育所需要的血紅蛋白,但是出現含鐵血黃素沉著癥,所以還需要除鐵治療,減少含鐵血黃素沉著在組織和器官中,4、對于中間型的地中海貧血,可以考慮脾切除。5、異基因造血干細胞移植是目前治療重癥地中海貧血根治辦法,對于輕癥地中海貧血,無特殊處理,加強營養和休息,減少感染機會,(圖片來自網絡,如侵必刪,請聯系本人)柯大夫為兒科主任醫師,臨床工作經驗豐富,擅長兒童消化,呼吸系統疾病,慢性咳嗽,急慢性鼻竇炎,過敏性鼻炎、幽門螺旋桿菌感染,慢性胃炎,功能性便秘,肝功能異常,慢性腹瀉,牛奶蛋白過敏等疑難雜癥及嬰幼兒營養發育及喂養咨詢。