唐氏綜合征篩查是指排查唐氏綜合征的產前檢查。唐氏綜合征篩查是重要的一項產前檢查，主要用于排查唐氏綜合征，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于多了一條21號染色體而導致的疾病，唐氏篩查應用超聲波”和抽血”兩種篩檢方式。

1、唐氏綜合征篩查是什么？

唐氏綜合征篩查是什么？唐氏綜合征篩查是指排查唐氏綜合征的產前檢查。唐氏綜合征篩查是重要的一項產前檢查，主要用于排查唐氏綜合征，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于多了一條21號染色體而導致的疾病，唐氏綜合征篩查是通過抽取孕婦血液，檢測某些生化指標的水平，從而評估胎兒是否存在非整倍體染色體異常等異常情況。

2、唐氏篩查你做了嗎？

懷孕后，唐氏篩查是一個必不可少的檢查項目，篩查的時間早孕期為9～13 6周，中孕期為15～20 6周，如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則無法補檢，需通過無創DNA或羊膜穿刺檢查來確定胎兒情況。唐氏篩查應用超聲波”和抽血”兩種篩檢方式，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏綜合征的風險。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種最常見的染色體疾病，患兒的主要臨床特征為嚴重智力障礙、體格發育落后和特殊面容，部分患兒可能伴有其他畸形，唐氏綜合征目前尚無有效治療方法，患兒出生后將會給家庭和社會帶來沉重的負擔，如果唐篩報告顯示高危，醫生會建議孕婦進一步做羊膜腔穿刺檢查，一旦確診是唐氏綜合征，孕媽媽需要和家人充分考慮是是否繼續妊娠。

3、唐氏篩查準確率有多高？

一、孕早期唐篩，據宣傳篩查率能達到70％，但個人表示懷疑，大部分醫院孕早期唐篩只是超聲測胎兒的頸后透明帶寬度(NT)寬度來進行篩查，并未與血清學檢查結合起來，所以個人覺得準確率不會太樂觀。個人不建議去做，二、孕中期唐篩，也就是懷孕14-21周，篩查率能達到75％-85％。

現在主要有AFP,Free-HCG二聯法和AFP,Free-HCG和uE3三聯法兩種，個人建議去做三聯的，因為uE3是篩查18-三體綜合征的。三、無創基因，無創基因的篩查率可以達到99％，但費用比較貴，主要適合于那些有羊穿禁忌的孕婦，同樣如果不考慮經濟問題可以跳過孕早期和孕中期唐篩直接做無創基因。